* Hémochromatose
** Physiopathologie
Circuit quasi-fermé : la destruction des globus rouges par les macrophages recycle le fer. Peu de pertes, peu d’apport
Régulation au niveau de l’intestin car pas de mécanisme d’excrétion (hormis desquamation ) !
Hepcidine = peptite synthésé dans le foie qui est le régulateur principale pour fer
- bloque absorption intestinale
- bloque relargage du stockage du fer (foie)
  -> peu d’hepicidine = surcharge en fer
** Clinique
Accumulation fer dans cellules parenchymateuses :
- foie+++ -> cirrhose
  , coe)
- coeur -> cardiomyopathie
- glandes endocrine -> diabète
- peau -> mélanodermie
- articulations -> arthralgie
  Évolution : phase biologique -> clinique
  Ttt: saignée tôt -> espérance de vie normale
** Génétique
Multigénique
*** HFE
- Homozygotie p.[Cys282Tyr] prédominant mais expression variable
- p.[Cys282Tyr] [His63Asp] = facteur de risque
** Autres
|      | Juvénile | intermédiaire | adulte       |
| Diag | précoce  |               | tardif       |
|      | sévère   | moins sévère  | modéré       |
|      | HJV/HAMP | TRF2          | HFE, SLC40A1 |
|      | AR       | AR            | AR ou AD     |
NB: SLC40A1 : 2 phénotype selon le mécanisme (perte de fonction = ferroportini disease, gain = hémochromatose type 4)
** Avertisemente
Multifactoriel:
- protecteur = variant fréquents, CYBRD1
- agravant = homme (testostérone), alcool, variant rare, HAMP/HJV, fréquents