#+title: Qrocs3
* QCM
1. Syndrome de Taybi-Linder, syndrome de Roifman, syndrome de Lowry-Wood
2. Le diagnostic moléculaire est utile pour différencier les différentes formes d’albinisme, qui peuvent se recouper cliniquement (oculo-cutané, oculaire, syndromique). Cela permet d’éviter de passer à côté de formes syndromiques.
   De plus, la porte d’entrée peut être ophtalmologique et nécessite une exploration génétique.
   Enfin, cela permet de donner un conseil génétique approprié (transmission autosomique récessive ou liée à l’X). Un DPN peut être proposé, surtout pour les formes syndromiques graves.
Il faut donc un examen ophtalmologique complet, avec fond d’oeil, exploration à la lampe à fente, OCT.
Sur le plan génétique, étude des 20 gènes impliqués.
Sur le plan dermatologique, suivi pour le risque de cancer.
1. Plates-formes d’expertises Maladies rares (partage d’expertise au niveau local),  Équipes Relais Handicaps Rare (repérer le patient, le conseiller, former les professionnels)
2. Anamnèse : début anténatal ? histoire familiale (taille des parents)
   Examen clinique : poids (pour savoir si retard statural isolé), périmètre crânien, anomalies squelettiques, forme syndromique, déficience intellectuelle, dysmorphie
   Bilan : caryotype, âge osseux
   - si isolé, bilan endocrinien +/- rénal, cardiaque
   - si syndromique : en fonction de l’origine (CGH-array si pas d’orientation)
     - PC normal par rapport à la taille : visage triangulaire, difficulté d’alimentation, caryotype normal -> Silver-Russel
     - si diminué :
       - carytoype normal :
         - micrognathie, front en arrière -> syndrome de Seckel
         - peau sèche, cheveux épars -> syndrome de Taybi-Linder/Roifman [étude de RNU4ATAC]
         - pas de DI, dents mobile ->
         - petite oreilles, hypoplasie de la patella -> syndrome de Meier-Gorlin
       - anomalies chromosomiques