* TODO Leigh et NARP
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/
* Incontentia pigmenti
- génodermatose affectant la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central
- «incontinence pigmentaire» = dépôts dermique de mélanine
- atteinte dermatologiuqe typique
- diagnostic clinique dans la majorité
- létale chez foetus masculin en général
** Clinique : stades
1. vésiculo-pustuleux, acral et linéaire = première sesmaines de vie -> 18 mois
2. Verruqeux : premiers mois
3. Hyperpigmentation
4. Hypopigmentation, alopécie
** Pathophysiology (2002)/histologie
1. Inflammation, infiltration éosinophile -> bulles spongiotique éosinophiles
2. -> épiderme acanthosiuqe, hyperkératosique
3. ? -> dépôts dermiques de mélanine
4. cicatrisation dermique post-inflammatoire
** Clinique : phanère, oculaire
Phanères :
- alopécie, cheveux fins, épars, parfois laineuse sourcis fins, épairs.
- ongles striés
Oculaire
- vasculaire rétinine périphérique (**risque de cécité**) décollement possible
- vasculaire maculaire
- cornea verticillata (évocatrice)
- hyper/hypopigmentation de l’epithelium pigmentaire rétinien(évocatrice)
** Clinique : dentaire
Critère majeur
- anomalise de la couronne (70%)
- agénésies multiples (90% en denture permanente)
- fente labio-palatineo
img santamaria2016
** Clinique : SNC
Néonatal : **convulsion** avec complications
- risque épilepsie partielle
- cognitif
- déficit moteur (hémi/para/tétraparésie) 15-30%
- parfois **létales**
Cognitif : variable : DI sévère -> troubles des apprentissages
** Génétique : pronostic
Atteinte neuro, ophtalmo précoce = le conditiennent.
Sinon, développement physique et cognitif normal dans la majorité
** Génétique : diagnostic
IMG
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/ddg.14638
- mutation familiale 10-25%, > 50% de novo
- gène IKBG (Inhibitor Of Nuclear Factor Kappa B Kinase Subunit Gamma)
- hommes : plusieurs cas décrit
- X supplémentaire
- mosaïcisme somatique
- mutation particulière IKBKG
** IKBG
** Source
- PNDS
- Genereviews
- Santa-Maria FD, Mariath LM, Poziomczyk CS, et al. Dental anomalies in 14 patients with IP: clinical and radiological analysis and review. Clin Oral Investig. 2017;21(5):1845-1852. doi:10.1007/s00784-016-1977-y