apraga/org - Change GKG3LEQDLFB5YKEI5DZMJS6FKZRSM6L54ZB6ZMQVSNIZ7SFU7UGAC

Bisonex save

Created by Alexis Praga on February 6, 2023

GKG3LEQDLFB5YKEI5DZMJS6FKZRSM6L54ZB6ZMQVSNIZ7SFU7UGAC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Insertion in projects/bisonex.org at line 2718 [5.35]
[3.448]
[4.752]
```
*** TODO GIAB
```
Replacement in projects/bisonex.org at line 2720 [5.35]
B:BD[6.3078] → [6.3078:3079]
[4.799]
[6.3250]
```
Article décrivant
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.07.24.212712v5.full.pdf
```

Replacement in projects/bisonex.org at line 2740 [5.35]

B:BD[7.446] → [2.14:75]

*** DONE Test 1 : vep annot : beaucoup trop de faux négatif

[7.446]

[7.487]

**** TODO Comprendre pourquoi il y a beaucoup trop de faux négatifs
***** DONE Test 1 : vep annot : beaucoup trop de faux négatif

Replacement in projects/bisonex.org at line 2748 [5.35]

B:BD[7.1567] → [2.339:411]

*** Test 3 : indexer vcf de reference
*** Test 3 sans filtre vep : idem

[7.1567]

[2.411]

***** KILL Test 3 : indexer vcf de reference
CLOSED: [2023-02-06 lun. 17:19]
Même résultat avec vcfeval, qui a besoin de la version indexée
***** DONE Test 3 sans filtre vep : idem
CLOSED: [2023-02-06 lun. 17:19]

Replacement in projects/bisonex.org at line 2759 [5.35]

B:BD[2.1743] → [2.1743:1788]

*** Test 4 avec vcfeval sur vep_annot : idem

[2.1743]

[2.1788]

***** DONE Test 4 avec vcfeval sur vep_annot : idem
CLOSED: [2023-02-06 lun. 17:18]

Insertion in projects/bisonex.org at line 2782 [5.35]

[2.2991]

[8.96992]

***** TODO Utiliser les vcf d’autres pipeline pour vérifier
***** TODO Regarder quelques variants à la main
Ex:
Il manque NC_000001.11    783006  .       A       G       50      PASS
Il y a A -> G et C -> A sur cette position
***** Génome au lieu d’xome ???
*** TODO Platinum genome
https://emea.illumina.com/platinumgenomes.html
doi:10.1101/gr.210500.116