#+title: Qroc S2
#+author: Alexis Praga
#+options: toc:nil
* QCM
- QCM1
  1. Oui
  2. non,  4e mois intrautérin
  3. non, 3-4
  4. non, 4 ans
  5. oui++
- QCM2: 3 aspects : il faut une restriction de participation à la vie sociale ou une limitation d'activité due à une altération de structure ou de fonction
   Le taux d'incapacité est établi sur 2 critères : entrave à ra vie sociale et atteinte de l'autonomie.
   NB: le dossier MDPH doit contenir l'état de l'enfant, des informations médicales, l'autonomie, les demandes d'aménagement de la scolarité.
- QCM 3
Craniosténose isolée : CGH array
- QCM 4
Crouzon : FGFR 2 (exons 8,10g autres), FGFR3 (2 mutations spécifiques), TWIST1, ERF, IL11RA
- QCM 5
Prescrire CGH car il peut y avoir des grandes délétions dans 10%
- QCM 6
  1. oui
  2. non, c'est le CFC
  3. oui
  4. non
  5. non
- QCM7
  1. oui
  2. oui
  3. oui
  4. non
  5. oui
- QCM8
  1. oui
  2. non, CMH
  3. non
  4. oui
  5. oui
* QROC1
- Q1: syndrome de Pendred
- Q2: atteinte visuelle (héméralopie, restriction du champ visuel) pour orienter vers un usher. De manière générale : ATCD familiaux de surdité, arguments pour une forme syndromique,
- Q3 : fond d'oeil, ERG pour USher et sérologie CMV
- Q4 : CHARGE si canaux semi-circulaires absents, Waardenbourg si canaux et vestibules dilatés
- Q3: Waardenburg = albinisme partiel (mèche blanche, iris bleu porcelaine avec hétérochromie, cutané). CHARGE = visage (carré, paralysie faciale, oreille sans lobules) et les autres signes du syndrome (colobome, malformatinos cardiaques, retard, anosmie, anomalise génitales si garçon)
  * QROC 2
* QROC2
- Q1 Caryotype, ACPA
- Q2 deletion sur 8p23.1. L'haploinsuffisance de GATA4 est associée aux malformations cardiaques et aux hernies diaphragmatiques. Donc on a un diagnostic, pas d'examen complémentaires.
  PronosticN retard psychomoteur, DI modéréé/légère, troubles du comportement, possibles anomalise génitales chez le garçon
  Conseil génétique : la plupart des cas rapportés sont de novo donc risque < 1% d'avoir d'autres enfants atteints
- Q3 : Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel sur l'avance de croissance, l'hernie diaphragmatique et la polydactylie
  Conseil génétique . lié à l'X donc si la mère est porteuse, 50% risque de le transmettre. Si l'enfant est un garçon, il sera affecté. Si c'est une fille, peut être atteinte
  DPN possible
- Q4: pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome avec mutation de GATA6 (OMIM #@600001 )
  Étude de GATA6
  Autosomique dominante, DPN possible
* QROC3
- Q1 main droite fendue, «sandal gap» sur le pied droit
- Q2 anomalie réductionnelle mésoaxiale
- Q3 anomalie de la croissance proximo-distale
- Q4 atteinte des os longs, dysostose mandibulofaciale, surdité, fente, anomalies dentaire/dermato/ongle, anomalie mamaire
- Q5 10q24, enhancer de FGF8
- Q6 non, les duplications sont de tailles variable
- Q7 autosomique dominant
* QROC4
- Q1 Syndrome Kabuki
- Q2 anomalies squbelettes, pads
- Q3 KMD6A