On part sur Excel
Idéalement, données anonymées sur le cloud
Gros travail de fusion données Labkey + Paul mais attendre nouveau panel

*** WAIT donnée pierre

*** KILL donnée pierre
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:53]
*** Donnée Paul
Sur le S:
2 excels mais temporaires

***** TODO VPN ??

***** TODO VPN
Refusera a priori mais on demande quand même
***** TODO Donnée anonymisées sur le cloud université de bourgoone
****** TODO Juliette peut demander un compte
****** TODO Anonymiser les données

**** TODO Lister variants et clinique

**** DONE Lister variants et clinique
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]

***** TODO Regarder 2 autres review Cong2021 et Adang2020

***** DONE Regarder 2 autres review Cong2021 et Adang2020
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]

**** TODO Vérifier l’intérêt de l’article

**** DONE Vérifier l’intérêt de l’article
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]

***** Phénotype : garçon moins atteint que les filles ?

***** DONE Phénotype : garçon moins atteint que les filles ?
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]

*** TODO Plan
DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>
*** M

**** TODO Dysmorpho
Regarder vite fait les articles
**** TODO Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés
*** DONE Plan
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56] DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>
*** Spécificité
- garçon peu rapportés
- phénotype mild
- atteinte IRM différente
- sur 2 acides aminées précis -> étude ciblée

**** TODO Relecture par le Dr Pomero

**** WAIT Relecture par le Dr Pomero

*** WAIT ATCD familiaux pour fammile d’Alain Verloes
*** Fonctionnel

**** WAIT Relecture via Chloé à Bordeaux
Transmis<2022-05-05 jeu.>
*** KILL ATCD familiaux pour fammile d’Alain Verloes
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:57]
*** WAIT Fonctionnel

**** WAIT Réunion avec Patricia Maurin

**** DONE Réunion avec Patricia Maurin
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:44]
Vont lancer les tests mais ne sera pas prêt pour le mémoire
Patients intéressant car phénotype mild

**** DONE Démarré analyse
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:57]
*** WAIT Article
Réunion du  <2022-05-05 jeu.> : on commence le fonctionnel, attendre de leur nouvelles pour publier

#+title: Reunions
* <2022-05-05 jeu.>
Participant :
- Chloé Angelini : interne, a fait sa thèse sur le panel NBIA à Bordeaux
- Bénédicte gérard (Strasbourg) : bio, qui a fait le dia
- Patricia Fergelot (Bordeaux)
- Christelle Durang (Bordeaux)  : ingénieure, travaille sur les levures
- Jean-Paul Lasserre (Bordeaux) : MCU, travaille sur les levures
** Objectif
Impact sur les mitochondrie -> retard de croissance sur les levures
Visiable avec l’équivalent WDR45 mais aussi avec le gène humain WDR45 mais moins partiellement
Proposition de diagnostic pour re-classifier des VOUS
NB: on peut mesure l’autophagie des levures mais aussi la mitophagie (unique aux levures ! )
Acide aminé
Délai : 6 mois mini (recherche)
Pour schéma sur levure : Martin Graef 2018
** Discussion
Patients avec phénotype mild
Pas de dépôts de fer
=> sur ces 2 acides aminés, peut-être phénotype particulier
** Suivi patient NBIA
Centre de référence à Bordeaux en train de monter un projet pour suivre en HdJ des patients NBIA
** Conclusion
 - test sur la levure démarré
 - TODO: contacter les chercheurs qui ont rapporté des variants sur les 2 acides aminés
 - regarder PNDS
 - TODO: envoyer IRM à Chloé
 - lire article de leheri pour phénotyp radio