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title: Bisonex
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# BisonEx
## Un pipeline bioinformatique de ré-interprétation d’analyses constitutionnelles d’exome
Alexis Praga
18 avril 2024
CHU Minjoz, Besançon
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Remercier jury + public
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## Plan
1. Contexte
2. Reproductibilité, portabilité et performance
3. Validation
4. Réinterprétation
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## 1. Contexte
- Consultations de maladies rares (Centre de Génétique Humaine)
- _Exome_ souvent prescrit après un premier bilan
- 1% de l'ADN
- rendement diagnostic 32%
- sous-traité à un laboratoire privé accrédité
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Maladise rares par opposition aux cancers
Depuis 2017, bilan "débrouillage" : ACPA/caryotype
1% = codant pour des protéines => rôle important et d'ailleur rendement diagnostic intéressant (mais dépend des malades)
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## 1. Contexte : errance diagnostique
Objectif : nouveaux diagnostics
- ré-intérpréter données existantes <v-click> **disponibles depuis 2022** </v-click>
- ré-analyser données brutes : <v-click> **pipeline maison** </v-click> <v-click> (v0.1 par Dr. A. Overs) </v-click>
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Errance = sans diag : soit pas de cause génétique, soit limite technologique ou scientifique
- Intéressant de regarder les données déjà ré-analysées (ex: nouveaux gènes) -> ok
- Idéal = notre propre pipeline -> déjà développé
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## 1. Contexte : errance diagnostique
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Décrire figure puis dire où on se place
- non utilisable par un humain (volume trop important): nécessité d'un traitement bioinformatique
- détermine différence par rapport à une référence (= variants)
- filtre (millions candidations -> 1000 candidates)
- besoin d'un biologiste (> IA not. expérience)
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# 2. Reproductibilité
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# 2. Portabilité
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# 2. Performances
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# 3. Validation
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# 4. Réinterprétation : non-infériorité
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# 4. Réinterprétation : nouveaux diagnostics