* Variant
Transmission
- AD = perte de fonction x 1, gain de fonction "toxique"
- AR = perte de fonction x1
- Dominant négatif : gain de fonction mais impacte l’allèle saine -> pas de protéine
- Lié à l’X
  NMD: coupe l’ARN si protéine trop courte (codon stop prématuré) = mécanisme de contrôle
  NB: il existe 3 synonymes pour un codon stop
Variant
- faux-sens = peut tout donner !
- stop et frameshift = perte de fonction
NB: attention aux codons qui sont répartis sur 2 exons

	path = recherche2

	path = recherche