*** STRT Télécharger
- [X] Genome de référence
- [X] dbSNP
- [X] OMIM
- [X] VEP 20G
- [X] transcriptome (spip)
- [ ] Refseq
*** DONE Télécharger les données avec nextflow
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]

*** STRT Télécharger les données avec nextflow
**** DONE Genome de référence
**** DONE dbSNP
**** TODO VEP 20G
Ajout vérification checksum -> à vérifier
**** TODO transcriptome (spip)
Rajouter checksum manuel
**** KILL Refseq
**** STRT OMIM
codé, à vérifier
**** TODO ACMG incidental

***** TODO Utiliser --gene-phenotype ?
Bases de données sympas mais non à jour ?
https://www.ensembl.org/info/genome/variation/phenotype/sources_phenotype_documentation.html
***** TODO Plugin pour CADD, pLI, LOEUF ?
https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_plugins.html#cadd
***** TODO Utiliser l'option --hgvsg pour remplaer hgvsg.r ?
***** TODO Ajout spliceAI ?

**** TODO Checksum sur données

On doit pouvoir se passer d'un script R avec bcftools

**** TODO Remplacer avec simplement bcftools filter ?
*** TODO OMIM
**** TODO Remplacer script R par bcftools ?
**** TODO Remplacer script R par vep ?
*** TODO clinvar
**** TODO Remplacer script R par bcftools ?
**** TODO Remplacer script R par vep ?
*** TODO hgvs
**** TODO Remplacer par vep ?
*** TODO ACMG incidental
**** TODO Inclure dans vep ?
*** TODO Grantham
*** TODO LRG
*** TODO Gnomad

** TODO Annoter avec bcftools au lieu du script d'alexis ?
clinvar, etc...
https://samtools.github.io/bcftools/howtos/annotate.html
Possible également avec snpsift

** TODO Franklin
*** TODO Classification via API
https://www.postman.com/genoox-ps/workspace/franklin-api-documentation-s-public-workspace/documentation/6621518-4335389d-12e3-445f-8182-339df95b2a09