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title: Groupes sanguins rares
author: Alexis Praga
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# *Phénotype* rare
1. Absence d'expression d'un antigène érythrocytaire de fréquence élevé ("Bombay")
< 4/1000
Figure
::: notes
def la plus courant ("phénotype public négatif"). Anticorps "antipublic".
Ex: H:-1 ("bombay") en inde et à la réunion: déficit majeuren antigène H1 + allo anticorps naturel régulier contre cet Ag -> attention transfusion (réaction immunohémolytique aigùe !!)
Antigène "publiques" (cf figure)
Système KEL : k (KEL2), Kpb (KEL4)
Système LU : Lub
Antigène H
Mais également : JK3 (JK), Pk (P1PK), U (MNS), Vel# *Phénotype* rare
:::
# *Phénotype* rare
2. Absence d'expression de plusieurs antigènes d'un même groupe
- < 4/1000
TODO figure RH
::: notes
Groupes codé par plusieurs gènes, transmission par haplotype, 4/1000
- DCE/DCE : c- seul est 20% caucasien, e- est 2% mais combinaison 2 exceptionelle (77 cas en france)
- dCe/dCe = 2 haplotypes rares identiques
- dcE/dcE = 2 idem
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# *Phénotype* rare
3. Pas d'expression de plusieurs antigènes de plusieurs groupes (fréquence équilibrées (RH + KELL + FY...)
- 4/100 000.
- Immunisation progressive
- Ex: patient O avec antiRH5, KEL1, LE2, FY2, JK2, MNS4 = 1/100 000
::: notes
contre plupart des antigènes manquant -> mélange complexe.
ex: chacun est relativement courant mais combinaison
Impasse transfusionelle !
:::
# *Phénotype* rare
4. Antigènes avec réactifs en quantité très limitée
- Système Colton (CO), Dombrock (DO), Lutheran (LU)
::: notes
- phénotytpe GR rarement disponible pour centains antigènes (CO2, DO1)
- pas de prévalence
- patient CNRGS avec Ac antiFY1 et antiDO2 (association : 6%) : réactifs antiDO2 = quasiment que CNRGS
:::
# *Génotype* rare
- < 4/1 000
- attention : un même phénotype peut venir de plusieurs génotypes
Ex
- RH:-18 seulement afro-antillais avec sur /RHCE/: combinaison de plusieurs variants homozygotes voirs hétérozygotes compositevs -> vu l'hétérogénéité moléculaire,il pourrait y avoir des anticorps antiRH18 de nature différente, donc il audrait respecter le génotype....
Image
https://ashpublications.org/blood/article/100/12/4223/88293/Rare-RHCE-phenotypes-in-black-individuals-of-Afro
::: notes
- ou bases moléculaires très différentes : ceAR/CE
- systme Dombrock (NB: 5 antigènes + phenotypenulle
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# Remarques
- Un antigène GR de faible fréquence ("privé") n'est pas rare !
- Confirmation = CNRGS dans tous les cas (difficile)
# Épidémiologies
- Seuil non consesuel pour la rareté :
- 1/200, 1/400, 1/1000, 1/500 aux US
- Rareté relative : attention aux difficultés d'approvisionnement (eex: e- qui est à 2%)
- attention ethnie : RH neg (15% france) est rare en chine (ex des JO en 2008 à Pékin) ou FY-1-2 rare en france mais pas du tout is d'origin afro-antilase (< 70%)
- France: antilles, afrique subsaharienne, maghreb, asie ->_600 000 au moins ont un phénotype réthythrocitaire rare
- FY-1-2 400k
- MNS-5 et KEL7 9K et 6k
Phénotype exceptionnel (cumule phon rare)
- 16 CNRGS: YT:-1 VEL:-1
- FY:-1,-2
# Découverte
- fortuite (prétransfu, suivi grossese)
- accident transfu
- néonat (souffrance)
- phénotypage érothryo (ex: KEL1 avec KEL:-1)
- étude familiale
- explorationspatho/anomalies membrane érythro: - syndrome Rhnull et phénotype RH-1-2-3-4-5, syndrome mcleod XK:-1
Répertoriés au CNRGS
- estimé 1.6% des RH-1,2-,-3,-4,5 (4/10 000 et 411 répertories en 2007)
- 46% sont FY-1-2
# CNRGS
BNSP
Missions
- Études incompatibilités complexes (incompatibilité fœto-maternelle)
- Gestion registre patients avec groupes rare
- Cconseil transfusionnel et choix du produit sanguin le plus approprié).
- Collection sérum + globules rouges rares
- Panel d'hématies test de référénce
- eseignement, recherch
- 7500 poches
# CNRGS : technique
Cf https://efs-cnrgs.manuelprelevement.fr/DetailNew.aspx?id=A388
# Transfusion
- grossesse : surveille maladie hémolytique foetale (procréature quasi systématique incompatible . porte Ag diricté contre AG de freq iélevé)
- transfu: discuté au cas par cas CNRGS
- pas assez d'unité au CNRGS: phénotype exceptionnels (RHnull : 5 individus), 1 donneu;), phénotype rare + RH contraiginant( RH-5 = 1 donneur)
phéno rare avec alloimmunisation dans un groupe courant (ex: YT:-1 qui a des anticorps anti YT1 FY1 et MSN1 (2 donneur)) -> CNRGS essaie de respecté JKY1 et 2, FY1 et 3, MNS3 et 4