** TODO Collège
** TODO Syndromes
*** TODO Noonan
*** TODO Charcot-Marie-Toorh genetique
*** TODO Costello
*** TODO CFC
*** TODO alcoolisation foetale
*** TODO kabuki
*** TODO coffin-siris
*** TODO klinefelter
*** TODO turner
*** TODO t13
*** TODO t18
*** TODO hypomélanose d'ito
*** TODO del 4p
*** TODO angelman
*** TODO x fragile
*** TODO digeorge
*** TODO retinoblastome
*** TODO williams
*** TODO smith mageni
*** TODO ataxie spinocérébelleuse
*** TODO ataxie de friedrich
*** TODO nf1
*** TODO sclérose tubéreuse
*** TODO FSHD
*** TODO marfan
*** TODO ehler-danlos
*** TODO polykystose autosomique dominante
*** TODO polykystose autosomique récessive
*** TODO Alport
*** TODO hémophilie
** TODO DES
*** TODO Presentiel session 1 [2/9]
**** DONE Introduction à la dysmorphologie
**** TODO Structuration du génome et mécanismes mutationnels
**** TODO Oncogénétique: introduction
**** TODO Diagnostic prénatal
**** DONE Grandes technologies et bioinformatique
**** TODO Aspects réglementaires et éthiques
**** TODO Mucoviscidose
**** TODO Bases sur le conseil génétique
**** TODO SEPI et TD
*** TODO E-learning session 1 [0/6]
**** TODO maladies endocriniennes et métabolisme
**** TODO anomalies de la croissance
**** TODO hématologie
**** TODO maladies du tissu conjonctif
**** TODO Oncogénétique
**** TODO dermatogénétique
*** TODO Presentiel session 2 [0/5]
**** TODO Déficience intellectuelle
**** TODO Génétique clinique et formelle
**** TODO Pathologies fréquentes en génétique clinique
**** TODO Génome humain : normal et pathologique
**** TODO Maladies métaboliques
*** TODO E-learning session 2 [0/5]
**** TODO Syndromes microdélétionnels
**** TODO Dysgonosomies
**** TODO Cancer du colon: Maladie de Lynch et CMMRD
**** TODO Déficience intellectuelle
**** TODO Pathologies neuromusculaires
* DIU dysmorpho
:PROPERTIES:
:CATEGORY: dysmorpho
:END:
** Relire + ficher :anki:
*** TODO Intro dysmorpho - Verloes
*** TODO Empreinte génomique
*** TODO Beckwith, Silver Russel
*** TODO Scoliose
*** TODO Syndromes cytogénétique - Salanville
*** TODO Dysostose mandibulo faciale
*** TODO Williams dup 7p11.2
*** TODO Pathologie génétique de la reproduction
*** TODO Malformations oculaires
*** TODO Comprendre les test génétiques
*** TODO Fente
*** TODO Gonosome
*** TODO Smith-Mangenis
*** TODO 22q11
*** TODO Dysmorpho nouveau-né
*** TODO Autopsie foetale
*** TODO Dysmorphologie - généralités (A Verloes)
*** TODO Dysmorphologie du nouveau né (M Vincent)
*** TODO Registre des malformations (N Lelong)
*** TODO Comprendre les tests génétiques - Mutations - NGS (Y Vial)
*** TODO Cytogénétique (C Missirian)
*** TODO NGS et syndromologie (F Tran-Mau-Them)
*** TODO Empreinte génomique (F Brioudé) (seq 15 Beckwith Wiedemann Syndrome et SRussel S)
*** TODO Autopsie foetale (F Guimiot)
*** TODO Tumeur et développement (H Cave)
*** TODO Dysmorphologie foetale (MH Saint Frison)
*** TODO Pathologie génétique de la reproduction (F Vialard)
*** TODO Le dysmorphologiste en prénatal (N Gruchy)
*** TODO Régulation génique et anomalies du développement (F Petit)
*** TODO Echographie fœtale et dysmorphologie (C Rozel)
*** TODO Déficience intellectuelle (A Curie)
*** TODO Autisme et génétique (A Maruani)
*** TODO Tests neuropsy
*** TODO XLID(A Toutain)
*** TODO Anomalies du développement embryonnaire précoce (C Quelin)
*** TODO Anomalies de fermeture du tube neural (C Quelin)
*** TODO FAS (D Germanaud)
*** TODO Médicaments et grossesse (C Vauzelle)
*** TODO Syndromes avec fentes oro-faciales- (J Van-Gils)
*** TODO Syndromes avec craniosténose (C Collet)
*** TODO Dents & syndromes (I Bailleul)
*** TODO Dysostoses Mandibulo faciales (J Amiel)
*** TODO Avances staturales (A Putoux)
*** TODO Retards staturaux syndromiques (A Putoux)
*** TODO Syndromes avec obésité (G Diene)
*** TODO Spliceosomopathies (P Edery)
*** TODO Microcéphalies (S Passemard)
*** TODO Anomalies du cervelet : Joubert, NPH ... (L Burglen)
*** TODO Epilepsie et syndromes (C Mignot)
*** TODO Holoprosencéphalie (S Odent)
*** TODO Hydrocephalie (S Odent)
*** TODO Anomalies de migration (S Passemard)
*** TODO Chondrodysplasies (G Baujat)
*** TODO Anomalies de segmentation et scoliose (J Thévenon)
*** TODO Génétique du développement des membres et principaux syndromes (F Petit)
*** TODO Classification des malformations des membres (F Petit)
*** TODO Prise en charge des anomalies des membres (N Quintero)
*** TODO Syndromes avec anomalies uro-néphrologiques pré- et postnatal (G Morin)
*** TODO Syndromes avec anomalies génitales et DSD (B Leheup)
*** TODO Du coeur au syndrome (D Genevieve)
*** TODO Malformation cardiaque en anténatal (D Genevieve)
*** TODO Base génétique du déterminisme du sexe (C Colson)
*** TODO Surdités syndromiques (S Marlin)
*** TODO Malformations oculaires (N Chassaing)
*** TODO Dermatologie et développement (P Vabres)
*** TODO Dysmorphologie et métabolisme (M Barth)
*** TODO Maladies de surcharge (D Germain)
*** TODO Trisomie 21 (R Touraine)
*** TODO S. Williams - duplication 7q11.2 (M Rossi)
*** TODO Délétion 22q11.2 (L Perrin)
*** TODO Syndromes cytogénétiques (D Sanlaville)
*** TODO Gonosomes (J Leger)
*** TODO Parcours de soin des patients avec anomalies du développement (N Jean-Marçais)
*** TODO Prise en charge médicosociale du handicap (D Juzeau)
*** TODO Fanconi (T Leblanc)
*** TODO Ehlers-Danlos (D Germain)
*** TODO Chromatinopathies: TAD - Kabuki, Rubinstein-Taybi, Wiedemann-Steiner, SBYSS... (D Genevieve)
*** TODO Marfan et syndromes apparentés (G Jondeau)
*** TODO RASopathies (Y Capri)
*** TODO Syndromes de Pitt Hopkins, Angelman, Rett et Rett-like (N Bahi-Buisson)
*** TODO Filaminopathies A (C Goizet)
*** TODO Achondroplasie (G Baujat)
*** TODO OI (G Baujat)
*** TODO Ciliopathies: approche globale (T Attie-Bitach)
*** TODO Smith-Magenis (L Perrin)
*** TODO Cohésinopathies : Cornelia de Lange, Coffin-Siris/NB, CHOPS... (A Goldenberg)
*** TODO Albinisme et syndromes apparentés (B Arveiler)
*** TODO Beckwith Wiedemann Syndrome & Silver Russel Syndrome (F Brioude)
*** TODO Neurofibromatoses - STB (C Goizet)
*** TODO Cowden, Gorlin (P Goizet)
*** TODO Syndrome de Kleefstra (L Perrin)
*** TODO Téloméropathies (T Leblanc)
** DONE QROC 3
DEADLINE: <2022-06-18 Sat>
** DONE QROC S2
CLOSED: [2022-04-16 Sat 23:42] DEADLINE: <2022-04-16 Sat 23:59>
** DONE Mémoire