3IRI5YG3J3I7PCJCZJVLI3Y4VCF2DTCH24YW5IX354BASJ6Y5K3QC
1. Population générale ?: DGV goldstand, DGV
2. CNV patho/bénin ? Clingen/clinvar
NB: rester en hg19 car certains CNVs n’ont pas été lifé sur la nouvelle track clingen...
3. Quels gènes ? Regarder aussi gènes proches
Utiliser classification ACMG
https://cnvcalc.clinicalgenome.org/cnvcalc
*** Notes