apraga/org - Change 3LLSOLDOJ5OSKQN2DKYHYGWTBUJAC5KPRX2SAVNARRUYCPRM44RQC

Julia + bisonex update

Created by Alexis Praga on August 13, 2023

3LLSOLDOJ5OSKQN2DKYHYGWTBUJAC5KPRX2SAVNARRUYCPRM44RQC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Replacement in projects.org at line 33 [4.123895]
B:BD[3.159] → [3.159:187]
```
SCHEDULED: <2023-08-10 Thu>
```
[3.159]
[3.187]
```
SCHEDULED: <2023-08-14 Mon>
```
Replacement in projects.org at line 595 [4.123895]
B:BD[5.1413] → [6.14:42]
```
SCHEDULED: <2023-08-12 Sat>
```
[5.1413]
[7.553]
```
SCHEDULED: <2023-08-27 Sun>
```

Insertion in projects.org at line 626 [4.123895]

[8.279]

* Banque
:PROPERTIES:
:CATEGORY: banque
:END:
** TODO Demande remboursement frais compte bancaire
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 18:00>
/Entered on/ [2023-08-13 Sun 11:16]

Replacement in projects/bisonex.org at line 21 [10.35]

B:BD[9.20128] → [2.29:8221]

cceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135313:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_135313    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NM_001410956 | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135314:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NR_135314    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135315:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_135315    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
|       |          |     |     |     |      |        |      |                             |                |                            |           |        |          |              |          |          |          |              |      |           |               |            |                 |                              |    |             |               |             |                |               |                    |                  |                     |                      |            |              |                   |             |               |                    |                  |                       |     |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Annotation sommaire
DEADLINE: <2023-08-15 Tue> SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** KILL OMIM
CLOSED: [2023-08-12 Sat 20:18]
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
On prend tous les gènes de T2T:
#+begin_src
 zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t
-genes.txt
 wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
Soit 57660
** TODO [#B] Indicateurs qualité :qualité:
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectMutipleMetrics, CollectHsMetrics, and CollectWgsMetrics
- Qualimap : alternative fastqc ? Non disponible nix
- Sentieon's WgsMetricsAlgo : propriétaire
- TIDDIT's cov : TIDIT = remaninement chromosomique
Sarek:
- alignment statistics : samtools stats, mosdepth
- QC : MultiQC
MultiQC : non disponible Nix
*** TODO FastqQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Mosdepth
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Samtools stats
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO [#B] Compte-redu exécution avec MultiQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** HOLD vérifier si normalisation
** TODO [#B] Vérification nomenclature hgvs :hgvs:
SCHEDULED: <2023-08-12 Sat>
*** TODO mutalyzer
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO API variantvalidator
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** DONE Exécution
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
*** KILL test Bionix
*** KILL Implémenter execution avec Nix ?
Voir https://academic.oup.com/gigascience/article/9/11/giaa121/5987272?login=false
pour un exemple.
Probablement plus simple d’utiliser Nix pour gestion de l’environnement et snakemake pour l’exécution
Pas d’accès internet depuis le cluster
*** DONE nextflow
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
**** TODO Bug scheduler SGE
Le job se fait tuer car l'utilisateur n'est pas passé correctement à nextflow
***** DONE Forcer l'utilisateur à l'exécution
CLOSED: [2023-04-01 Sat 17:57]
NXF_OPTS=-D"user.name=alex"
***** DONE Vérifier si le problème persiste avec 22.10.6
CLOSED: [2023-04-01 Sat 18:38] SCHEDULED: <2023-04-01 Sat>
oui
***** KILL Packager l'utilisateur dans le programme ?
Mauvaise idée..
** TODO Preprocessing avec nextflow
*** TODO Map to reference
**** TODO Sample ID dans header
/Work/Users/apraga/bisonex/out/63003856_S135/preprocessing/baserecalibrator
*** DONE Mark duplicate
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:30]
*** DONE Recalibrate base quality score
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:30]
** DONE Variant calling avec Nextflow
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:40]
*** DONE Filter variants
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:40]
*** DONE Filter common snp not clinvar path
CLOSED: [2022-11-07 Mon 23:00]
Voir [[*common dbSNP not clinvar patho][common dbSNP not clinvar patho]]
*** DONE Filter variant only in consensual sequence
CLOSED: [2022-11-08 Tue 22:23]
*** DONE Filter technical variants
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]
*** DONE Utilise AVX pour accélerer l'exécution
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:46]
Sans cela, on a l'avertissement
#+begin_

[9.20128]

[2.8221]

cceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135313:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_135313    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NM_001410956 | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135314:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NR_135314    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135315:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_135315    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
|       |          |     |     |     |      |        |      |                             |                |                            |           |        |          |              |          |          |          |              |      |           |               |            |                 |                              |    |             |               |             |                |               |                    |                  |                     |                      |            |              |                   |             |               |                    |                  |                       |     |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Réordonner les colonnes :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue> DEADLINE: <2023-08-15 Tue>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 19:00>
*** TODO Ajouter header :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 11:00>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
 zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
 wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -23 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 3154
Gènes uniquements dans GRCh38
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -13 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 12621
*** TODO OMIM sur nom du gène :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO Mobidetails API
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** PROJ Franklin API
https://www.postman.com/genoox-ps/workspace/franklin-api-documentation-s-public-workspace/documentation/6621518-4335389d-12e3-445f-8182-339df95b2a09
*** TODO Regarder si clinique disponible avec vep :annotation:
** TODO [#B] Indicateurs qualité :qualité:
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectMutipleMetrics, CollectHsMetrics, and CollectWgsMetrics
- Qualimap : alternative fastqc ? Non disponible nix
- Sentieon's WgsMetricsAlgo : propriétaire
- TIDDIT's cov : TIDIT = remaninement chromosomique
Sarek:
- alignment statistics : samtools stats, mosdepth
- QC : MultiQC
MultiQC : non disponible Nix
*** TODO FastqQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Mosdepth
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Samtools stats
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO [#B] Compte-redu exécution avec MultiQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** HOLD vérifier si normalisation
** TODO [#B] Vérification nomenclature hgvs :hgvs:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO mutalyzer
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO API variantvalidator
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** DONE Exécution
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
*** KILL test Bionix
*** KILL Implémenter execution avec Nix ?
Voir https://academic.oup.com/gigascience/article/9/11/giaa121/5987272?login=false
pour un exemple.
Probablement plus simple d’utiliser Nix pour gestion de l’environnement et snakemake pour l’exécution
Pas d’accès internet depuis le cluster
*** DONE nextflow
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
**** TODO Bug scheduler SGE
Le job se fait tuer car l'utilisateur n'est pas passé correctement à nextflow
***** DONE Forcer l'utilisateur à l'exécution
CLOSED: [2023-04-01 Sat 17:57]
NXF_OPTS=-D"user.name=alex"
***** DONE Vérifier si le problème persiste avec 22.10.6
CLOSED: [2023-04-01 Sat 18:38] SCHEDULED: <2023-04-01 Sat>
oui
***** KILL Packager l'utilisateur dans le programme ?
Mauvaise idée..
** TODO Preprocessing avec nextflow
*** TODO Map to reference
**** TODO Sample ID dans header
/Work/Users/apraga/bisonex/out/63003856_S135/preprocessing/baserecalibrator
*** DONE Mark duplicate
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:30]
*** DONE Recalibrate base quality score
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:30]
** DONE Variant calling avec Nextflow
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:40]
*** DONE Filter variants
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:40]
*** DONE Filter common snp not clinvar path
CLOSED: [2022-11-07 Mon 23:00]
Voir [[*common dbSNP not clinvar patho][common dbSNP not clinvar patho]]
*** DONE Filter variant only in consensual sequence
CLOSED: [2022-11-08 Tue 22:23]
*** DONE Filter technical variants
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]
*** DONE Utilise AVX pour accélerer l'exécution
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:46]
Sans cela, on a l'avertissement
#+begin_

Replacement in projects/bisonex.org at line 69 [10.35]

B:BD[9.93048] → [9.93048:99946]

     het
  26 │ NC_000017.11    7513752  C        T        het
  27 │ NC_000017.11   39672244  G        A        het
  28 │ NC_000017.11   46018710  C        T        het
  29 │ NC_000019.10   54144058  G        A        het
  30 │ NC_000021.9    43063074  A        G        het
  31 │ NC_000021.9    43426167  C        T        het
  32 │ NC_000022.11   18918421  A        G        het
  33 │ NC_000022.11   42087168  T        A        homo
  34 │ NC_000022.11   42213078  T        G        het
******* DONE Voir où est l'alignement alternatif: sur NW_ (zone supprimée)
CLOSED: [2023-06-04 Sun 22:15] SCHEDULED: <2023-06-04 Sun>
ex chr15 74343027
  A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870
#+begin_src
cd /Work/Groups/bisonex/data/xamscissors
zgrep -A4 "A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870" *.fq.gz
 #+end_src
63003856_xamscissors_1.fq.gz:@A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870
63003856_xamscissors_1.fq.gz:CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTTGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC
63003856_xamscissors_1.fq.gz:+
63003856_xamscissors_1.fq.gz:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF::FFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFF,FFFFFF,FFFFFFFFFFFF:FF::FF
63003856_xamscissors_2.fq.gz:@A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870
63003856_xamscissors_2.fq.gz:GACAGAAAGGAAGTGTTCACCACGATTACCGTGGCATCCTCTACAGACTCCTGGGAGACAGCAAGATGTCCTTCGAGGACATCAAGGCCAACGTCACAGAGATGCCGGCAGGAGGGGTGGACACGGTG
63003856_xamscissors_2.fq.gz:+
63003856_xamscissors_2.fq.gz:FF:FFF:FF:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFF:F:FF:FFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFFFF,:FFF,FFFFFF:FFFFFFFFFFFFF
******** DONE Avec BLAT: sur _fix
CLOSED: [2023-06-04 Sun 21:07]
1er =
   ACTIONS      QUERY   SCORE START   END QSIZE IDENTITY  CHROM                 STRAND  START       END   SPAN
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
browser details YourSeq   124     1   128   128    98.5%  chr15_ML143370v1_fix  +      172243    172370    128   What is chrom_fix?
browser details YourSeq   124     1   128   128    98.5%  chr15                 +    74342974  74343101    128
browser details YourSeq    23     1    25   128    96.0%  chr19                 -    33396097  33396121     25
Second
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
browser details YourSeq   126     1   128   128    99.3%  chr15_ML143370v1_fix  -      172243    172370    128   What is chrom_fix?
browser details YourSeq   126     1   128   128    99.3%  chr15                 -    74342974  74343101    128
browser details YourSeq    23   104   128   128    96.0%  chr19                 +    33396097  33396121     25
******** DONE Bwa mem à la main GRCh38.p13 : on est dans une zone NW
CLOSED: [2023-06-04 Sun 21:51]
On met les 2 reads dans des fichiers séparés puis
#+begin_src sh
cd /Work/Users/apraga/bisonex/tests/xamscissors/align
bwa mem /Work/Groups/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/bwa/genomeRef test1.fq test2.fq
#+end_src
A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870	97	NW_021160016.1	172243	0	128M	=	172243	128	CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTTGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC	FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF::FFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFF,FFFFFF,FFFFFFFFFFFF:FF::FF	NM:i:2	MD:Z:22A30C7MC:Z:128M	AS:i:118	XS:i:118	XA:Z:NC_000015.10,+74342974,128M,2;
A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870	145	NW_021160016.1	172243	0	128M	=	172243	-128	CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTCGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC	FFFFFFFFFFFFF:FFFFFF,FFF:,FFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FF:F:FFFF:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FF:FFF:FF	NM:i:1	MD:Z:22A105	MC:Z:128M	AS:i:123	XS:i:123	XA:Z:NC_000015.10,-74342974,128M,1;
******** DONE GRCh38.p14: idem
CLOSED: [2023-06-04 Sun 21:51]
A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870	97	NW_021160016.1	172243	0	128M	=	172243	128	CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTTGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC	FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF::FFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFF,FFFFFF,FFFFFFFFFFFF:FF::FF	NM:i:2	MD:Z:22A30C7MC:Z:128M	AS:i:118	XS:i:118	XA:Z:NC_000015.10,+74342974,128M,2;
A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870	145	NW_021160016.1	172243	0	128M	=	172243	-128	CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTCGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC	FFFFFFFFFFFFF:FFFFFF,FFF:,FFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FF:F:FFFF:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FF:FFF:FF	NM:i:1	MD:Z:22A105	MC:Z:128M	AS:i:123	XS:i:123	XA:Z:NC_000015.10,-74342974,128M,1;
******** DONE GRCh38 : ok
CLOSED: [2023-06-04 Sun 22:15]
 bwa mem /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38/GCA_000001405.15_GRCh38_full_analysis_set.fna test1.fq test2.fq
******* DONE Vérifier que les reads ont la même qualité sur les fichiers d'origine: oui
CLOSED: [2023-06-04 Sun 21:07]
******* DONE Supprimer les NW_ ?
CLOSED: [2023-06-10 Sat 10:40] SCHEDULED: <2023-06-04 Sun>
@A00853:477:HMLWYDSX3:3:2114:14742:8860
CAGGCCAGCCGCTCAGCCCGCTCCTTTCACCCTCTGCAGGAGAGCCTCGTGGCAGGCCAGTGGAGGGACATGATGGACTACATGCTCCAAGGGGTGGCGCAGCCGAGCATGGAAGAGGGCTCTGGACAGCTCCTGGAAGGGCACTTGCAC
+
FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF
@A00853:477:HMLWYDSX3:3:2114:14742:8860
CTTTTGCTTGTCCCCAGGACGCACCTCAGGGTGGTGAAGCAAAAAAACCACGGCCCAGGAGAGGGTGGGTGCTGTGGTCTCAGTGCCACCGATCAGGAGGTCCACTGCAGCCATGTGCAAGTGCCCTTCCAGGAGCTGTCCAGAGCCCTCT
+
FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFF:FFFFFFFFFFFFF,FFFFFFFFFFFF:F:FFFF:FFFFF,,FFF:FFFFFFFFFF,FFFFFFF,FFFFFFFFFFF,FFFFFFFFF:FFFF,F:FFFFF:FFFFFFFFF:FFFF,FFFFFFFFF
******* DONE Supprimer NW_ et NT_
****** KILL Phase 2 : chr22, vaf variable :T2T:
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:59]
****** KILL Phase 3 : tous SNV, vaf variable :T2T:
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:59]
***** KILL Test Indel
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:59]
**** Divers
***** DONE Vérifier nombre de reads fastq - bam
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:31]
*** KILL Liste varants "clinically relevent" (Clinge - CT-R d)
CLOSED: [2023-06-25 Sun 15:53] SCHEDULED: <2023-06-25 Sun>
[cite:@wilcox2021]
Vu avec alexis: pas notre cas d'usage
*** TODO Variant cento confirmé en Sanger
**** TODO Insérer dans NA12878 avec XAMscissors
SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 21:00>
**** TODO Données simuscop 200x
SCHEDULED: <2023-08-19 Sat>
* Résultats
** TODO Speed-up BWA-mem
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>
** TODO Speed-up Hapotypecaller
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>

[9.93048]

     het
  26 │ NC_000017.11    7513752  C        T        het
  27 │ NC_000017.11   39672244  G        A        het
  28 │ NC_000017.11   46018710  C        T        het
  29 │ NC_000019.10   54144058  G        A        het
  30 │ NC_000021.9    43063074  A        G        het
  31 │ NC_000021.9    43426167  C        T        het
  32 │ NC_000022.11   18918421  A        G        het
  33 │ NC_000022.11   42087168  T        A        homo
  34 │ NC_000022.11   42213078  T        G        het
******* DONE Voir où est l'alignement alternatif: sur NW_ (zone supprimée)
CLOSED: [2023-06-04 Sun 22:15] SCHEDULED: <2023-06-04 Sun>
ex chr15 74343027
  A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870
#+begin_src
cd /Work/Groups/bisonex/data/xamscissors
zgrep -A4 "A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870" *.fq.gz
 #+end_src
63003856_xamscissors_1.fq.gz:@A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870
63003856_xamscissors_1.fq.gz:CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTTGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC
63003856_xamscissors_1.fq.gz:+
63003856_xamscissors_1.fq.gz:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF::FFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFF,FFFFFF,FFFFFFFFFFFF:FF::FF
63003856_xamscissors_2.fq.gz:@A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870
63003856_xamscissors_2.fq.gz:GACAGAAAGGAAGTGTTCACCACGATTACCGTGGCATCCTCTACAGACTCCTGGGAGACAGCAAGATGTCCTTCGAGGACATCAAGGCCAACGTCACAGAGATGCCGGCAGGAGGGGTGGACACGGTG
63003856_xamscissors_2.fq.gz:+
63003856_xamscissors_2.fq.gz:FF:FFF:FF:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFF:F:FF:FFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFFFF,:FFF,FFFFFF:FFFFFFFFFFFFF
******** DONE Avec BLAT: sur _fix
CLOSED: [2023-06-04 Sun 21:07]
1er =
   ACTIONS      QUERY   SCORE START   END QSIZE IDENTITY  CHROM                 STRAND  START       END   SPAN
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
browser details YourSeq   124     1   128   128    98.5%  chr15_ML143370v1_fix  +      172243    172370    128   What is chrom_fix?
browser details YourSeq   124     1   128   128    98.5%  chr15                 +    74342974  74343101    128
browser details YourSeq    23     1    25   128    96.0%  chr19                 -    33396097  33396121     25
Second
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
browser details YourSeq   126     1   128   128    99.3%  chr15_ML143370v1_fix  -      172243    172370    128   What is chrom_fix?
browser details YourSeq   126     1   128   128    99.3%  chr15                 -    74342974  74343101    128
browser details YourSeq    23   104   128   128    96.0%  chr19                 +    33396097  33396121     25
******** DONE Bwa mem à la main GRCh38.p13 : on est dans une zone NW
CLOSED: [2023-06-04 Sun 21:51]
On met les 2 reads dans des fichiers séparés puis
#+begin_src sh
cd /Work/Users/apraga/bisonex/tests/xamscissors/align
bwa mem /Work/Groups/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/bwa/genomeRef test1.fq test2.fq
#+end_src
A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870	97	NW_021160016.1	172243	0	128M	=	172243	128	CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTTGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC	FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF::FFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFF,FFFFFF,FFFFFFFFFFFF:FF::FF	NM:i:2	MD:Z:22A30C7MC:Z:128M	AS:i:118	XS:i:118	XA:Z:NC_000015.10,+74342974,128M,2;
A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870	145	NW_021160016.1	172243	0	128M	=	172243	-128	CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTCGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC	FFFFFFFFFFFFF:FFFFFF,FFF:,FFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FF:F:FFFF:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FF:FFF:FF	NM:i:1	MD:Z:22A105	MC:Z:128M	AS:i:123	XS:i:123	XA:Z:NC_000015.10,-74342974,128M,1;
******** DONE GRCh38.p14: idem
CLOSED: [2023-06-04 Sun 21:51]
A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870	97	NW_021160016.1	172243	0	128M	=	172243	128	CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTTGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC	FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF:FFFFFFFFFF::FFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFF,FFFFFF,FFFFFFFFFFFF:FF::FF	NM:i:2	MD:Z:22A30C7MC:Z:128M	AS:i:118	XS:i:118	XA:Z:NC_000015.10,+74342974,128M,2;
A00853:477:HMLWYDSX3:2:2444:22354:28870	145	NW_021160016.1	172243	0	128M	=	172243	-128	CACCGTGTCCACCCCTCCTGCCGGCATCTCTGTGACGTTGGCCTTGATGTCCTCGAAGGACATCTTGCTGTCTCCCAGGAGTCTGTAGAGGATGCCACGGTAATCGTGGTGAACACTTCCTTTCTGTC	FFFFFFFFFFFFF:FFFFFF,FFF:,FFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFF:FF:F:FFFF:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FF:FFF:FF	NM:i:1	MD:Z:22A105	MC:Z:128M	AS:i:123	XS:i:123	XA:Z:NC_000015.10,-74342974,128M,1;
******** DONE GRCh38 : ok
CLOSED: [2023-06-04 Sun 22:15]
 bwa mem /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38/GCA_000001405.15_GRCh38_full_analysis_set.fna test1.fq test2.fq
******* DONE Vérifier que les reads ont la même qualité sur les fichiers d'origine: oui
CLOSED: [2023-06-04 Sun 21:07]
******* DONE Supprimer les NW_ ?
CLOSED: [2023-06-10 Sat 10:40] SCHEDULED: <2023-06-04 Sun>
@A00853:477:HMLWYDSX3:3:2114:14742:8860
CAGGCCAGCCGCTCAGCCCGCTCCTTTCACCCTCTGCAGGAGAGCCTCGTGGCAGGCCAGTGGAGGGACATGATGGACTACATGCTCCAAGGGGTGGCGCAGCCGAGCATGGAAGAGGGCTCTGGACAGCTCCTGGAAGGGCACTTGCAC
+
FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF
@A00853:477:HMLWYDSX3:3:2114:14742:8860
CTTTTGCTTGTCCCCAGGACGCACCTCAGGGTGGTGAAGCAAAAAAACCACGGCCCAGGAGAGGGTGGGTGCTGTGGTCTCAGTGCCACCGATCAGGAGGTCCACTGCAGCCATGTGCAAGTGCCCTTCCAGGAGCTGTCCAGAGCCCTCT
+
FFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFFF:FFF:FFFFFFFFFFFFF,FFFFFFFFFFFF:F:FFFF:FFFFF,,FFF:FFFFFFFFFF,FFFFFFF,FFFFFFFFFFF,FFFFFFFFF:FFFF,F:FFFFF:FFFFFFFFF:FFFF,FFFFFFFFF
******* DONE Supprimer NW_ et NT_
****** KILL Phase 2 : chr22, vaf variable :T2T:
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:59]
****** KILL Phase 3 : tous SNV, vaf variable :T2T:
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:59]
***** KILL Test Indel
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:59]
**** Divers
***** DONE Vérifier nombre de reads fastq - bam
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:31]
*** KILL Liste varants "clinically relevent" (Clinge - CT-R d)
CLOSED: [2023-06-25 Sun 15:53] SCHEDULED: <2023-06-25 Sun>
[cite:@wilcox2021]
Vu avec alexis: pas notre cas d'usage
*** TODO Variant cento confirmé en Sanger
**** TODO Générer la liste
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 12:00>
**** TODO Insérer chr20 dans NA12878 avec XAMscissors
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 13:00>
**** TODO Tout insérer dans NA12878 avec XAMscissors
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 18:00>
**** TODO Données simuscop 200x
SCHEDULED: <2023-08-22 Tue>
* Résultats
** TODO Speed-up BWA-mem
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>
** TODO Speed-up Hapotypecaller
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>

Insertion in notes/20230531095805-julia.org at line 16 [11.17964]

[11.18337]

#+end_src
* DataFramesMeta
:PROPERTIES:
:ID:       48ee3cbb-8129-490c-a91a-a317d7ff44c3
:END:
Supprimer une liste de colonnes
#+begin_src julia
@select d $(Not([:"Stade d'avancement analyse", :"Mnémo analyse", :"Unité", :"Anomalie"]))
#+end_src
Filtrer selon des valeurs dans une liste
#+begin_src julia
@subset d (in.(:"Code analyse", Ref(["GMQKIT", "GMQDAT", "GMQDOS", "GMQRAT"]))
#+end_src
Négation
#+begin_src julia
@subset d .!(in.(:"Code analyse", Ref(["GMQKIT", "GMQDAT", "GMQDOS", "GMQRAT"])))