* Hypomélanose d’Ito
Hypopigmentation selon les lignes de Blaschko
- + atteinte cérébrale et épilepsie
- hyperpigmentation possible
- Souvent hémihypertrophy et a
** Génétique
- Plutôt mosaïque somatique (nombreuse anomalies chromosomiques rapportées)
  - MTOR: cerveau, sang, frottis buccal
- Variants patho germline MTRO aussi rapportés dans syndrome SMith-Kingsmore : DI, macrocéphalie, ventriculomégalie, épilepsie, dysmorphie faciale (hypoplasie étage moyen de la face, hypertélorisme, ensellure nasale, FP en bas et dehors, lèvre supérieure fine, philtrum plat)