- Translocation robertsonnienne : 2% des hommes infertiles. -> trivalent (chr 13, chr1, t(13, t14))
[[file:img/trivalent.png]]
80 des spermatozoide auront un contenu équilibré
[[file:img/trivalent-segreg.png]]
Autres :
- excès nullosomique (13,14,15,22) -> risque disomie maternelle
- risque de gamètes disomique sur le 21 -> risque de trisomie
- transloc réciproques : majorité ont un contenu déséquilibré
- inversion péri (continte le centromère) : proportion variable de gamèter déséquilibér
paracentrique : rarement gamiètre déséquilibre (ne franchissent pas la méiose)
- complexe : >= 2 chr et >=3 chr : blocacge sévère spermatogenèse
ex: chrY isodicentrique, anneau
- chrX et bras court du Y : transposition SRY sur X (1%)
- microdeletion du Y
3 régions critiques avec pronotique différenté
AZFA = rare, absence de Sertoli seul
AZFB = arrêt en méiose
AZFC = variable
Attentio, biopsie contre-indiquée si AZF a ou b