* Infertilité
- 1 an de rapports sexuels non protégés sans concevoir
- dégradation progressive et importante de la fertilité (homme + animal) -> modification environmentales
- génétique = 50%
- 1 couple sur 8
** Bilan
- Examen clinique (pilosité, varicocèle)
- Bio : LH, FSH, AMH
- homme : spermogramme
- écho pelvienne
- Bilan génétique selon la clinique++ (nb causes génétiques) -> importance du phénotype
** Masculine
*** Spermatogènes
74 jours:
1. multiplocation mitose des cellules
2. méiose (réduction matériel génétique)
3. différentiation (compaction chromatine, formation achrosome, flagelle)
NB: flagelle ressemble structurellement à des cils
Contrôlé par 2000 gènes
*** qualitatif : asthénozoospermie (mobilité), tératozoospermie (forme)
*** quantitatif : oligozoospermie (< 1million/mL), azoospermie
Azoospermie obstructive
- /CFTR/: atrésie canaux déférents (98% des muco) -> mutation dans 80%
- mutation mineure + sévère = atrésie seule
- mutation plus sévère : muco
variant 5T = 5% pop générale mais x10 si agénésie canaux déférents. Saut d’exon possible
- /ADGRG2/ : stase du canaux déférent. 1% des azoospermie obstructive
Défaut de production
- chromosomique :5-7% des patients infertiles
1. Nombre :
- [[*Syndrome de Klinefelter][Syndrome de Klinefelter]] = cause génétique la plus fréquente
Spermatogènes résiduelle (50% biopsie positive)
augmentation de taux d’aneuploide (T12)
- 47XYY
- marqueurs surnuméraires
2. Structure
- Translocation robertsonnienne : 2% des hommes infertiles.