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** TODO Biologie cellulaire Dunod
** TODO Biologie cellulaire et moléculaire Dunod [22/209]
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* Mutation somatiques de PIK3CA
** Macrodactylies de type 1
- 1/100000 naissances
- Atteinte d’un territoire nerveux avec
- hypertrophie du tissu adipeux et hypercroissance osseuse
- Histologie : nerf élargi et allongé
- Pas de cas de dégénérescence
[[file:img/macrodactylie-1.png]]
** Hyperplasie fibro-adipeuse
- Hypertrophie segmentaire progressive du tissu sous cutané musculaire et adipeux avec hypercroissance osseuse
- Signes associés :
- malformations vasculaires,
- naevi, polydactylie, kystes testiculaires ou épididymaux, hydrocèle
#+caption: Lindhurst et al 2012
[[file:img/pik3ca-adipeux.png]]
** TODO MCAP
** TODO HMEG
** TODO KTS
** [[*Syndrome CLOVES][Syndrome CLOVES]]
* Syndrome CLOVES :PIK3CA:
#+caption: Kurek et al 2012
[[file:img/syndrome-cloves.png]]
- Congenital
- Lipomatous : tronc+, membre
- Overgrowth of the trunk (asymetric)
- Vascular malformation : lymphatic, capillary, venous, combined
- Epidermal nevi
- Skeletal/spinal anomalies : pieds et mains large, sandal-ap, inégalité de longeur de membre
+ rénal : hypoplasie rénale, tumeur de Wilms
* Syndrome de Cowden
PTEN, PIK3CA, AKT1
- Macrocéphalie
- Hamartomes multiples se formant sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau
- Prédisposition aux cancers : sein, endomètre, thyroïde
- Manifestations cutanées : trichilemmome, papillomatose de la muqueuse orale, kératose palmoplantaire
- Manifestations neurologiques
- Manifestations gastro-intestinales
- Transmission autosomique dominante
* Syndrome de Klippel-Trenaunay
- Malformations vasculaires : angiome plan (composante veineuse)
- Varices : anomalies de trajet et du développement des veines
- Hypertrophie des os et des tissus sous jacents : inégalité de longueur
[[file:img/syndrome-klippel-trenaunay.png]]