* Retard statural
4 "tiroirs"
- maladies osseuses constitutionnelles
- syndrome génétique avec petite taille
- anomalies chromosomiques
- maladies métaboliques
Urgence = maladie de surcharge lysosomale
** Étiologies
*** Maladies osseuses constitutionnelles
- [[Syndrome tricho-rhino-phalangien]]
- Certaines autres MOC avec dysmorphie craniofaciale (Binder, [[Séquence de Pierre-Robin]],fontanelle Front, dents) [[Syndrome 3M]]
- [[Achondroplasie]]
- Hypochondroplasie
- Brachydactylies avec petite taille
- Dyschondrostéose
*** Syndrome génétique avec petite taille
[[Syndrome de Cornelia de Lange][Cornelia de Lange]]
[[Syndrome de Rubinstein-Taybi][Rubinstein-Taybi]]
[[Syndrome de Smith-Lemli-Optiz][SLO]]
[[Syndrome de Coffin-Siris][Coffin-Siris]]
[[Syndrome de Wiedemann-Steiner][Wiedemann-Steiner]]
[[Myotonie de Steinert][Steinert]]
[[Syndrome de Kabuki][Kabuki]]
[[Syndrome de Noonan][Noonan]]
[[Syndrome KBG][KBG]]
Floating Harbor
[[Syndrome d’Aarskog][Aarskog]]
[[Syndrome de Silver-Russell][Silver-Russel]]
Nanismes primordiaux
réparation ADN
Pseudohypoparathroïdies
*** Maladies métaboliques
- Maladies de surcharge lysosomale
** Si retard de développement
- MOC: [[Syndrome tricho-rhino-phalangien]]
- Syndrome génétique avec petite taille
[[Syndrome de Cornelia de Lange][Cornelia de Lange]]
[[Syndrome de Rubinstein-Taybi][Rubinstein-Taybi]]
[[Syndrome de Smith-Lemli-Optiz][SLO]]
[[Syndrome de Coffin-Siris][Coffin-Siris]]
[[Syndrome de Wiedemann-Steiner][Wiedemann-Steiner]]
[[Myotonie de Steinert][Steinert]]
[[Syndrome de Kabuki][Kabuki]]
[[Syndrome de Noonan][Noonan]]
[[Syndrome KBG][KBG]]
Floating Harbor
[[Syndrome d’Aarskog][Aarskog]]
[[Syndrome de Silver-Russell][Silver-Russel]]
Nanismes primordiaux
réparation ADN
Pseudohypoparathroïdies
- anomalies chromosomiques
- Maladies de surcharge lysosomale
** Examen clinique
- hépatoslénomégalie
- artiularie : flessum, main en griffe, genou valgum/varum, cyphose/scoliose, cubitus valgus, déformation de Madelung [Syndrome de Leri-Weil]
- PC, envergure, segment proximal court (rhizomélie), médian court (mésolémile)
- main/pied : petite extrémité (acromélie), brachy-dactylie/métacarpies/métatarsie, syndactylie, clinodactylie
- phanères : cheveux clairsemés, hirsutisme,
livedo
- ss
** Si acquisition normales sans trouble orthopépidque
Hypothèses
- petite taille familiale isolée
- MOC: TRP, dyschondrosteose SHOX, hypochondroplasie, petite taille et brachy
- Noonan, KBG, Silver-Russel, Floating, Aarskog
- Chromosome
- Surcharge
Bilan:
- RX F+P bassin main, genou, âge osseux +/- parents si petite taille
- +/- caryo pour Turner
- bio: NFS, foie, rein, calcémie, thyroide, PTH
- +/- bilan métabo (CAA CAO Lactates Pyruvates, mucopolysaccharides urinaires)
** Acquisitions normales avec anomalies osseuse/ortho
Hypothèses:
- MOC: TRP, dyschondrosteose SHOX, Langer, hypochondroplasie, petite taille et brachydactylie, cléidocranie, 3M, collagénopathies
- Noonan, Silver-Russel, KBG, Floating, Aarskog
- Surcharge
Bilan
- RX F+P bassin main, genou, âge osseux +/- parents si petite taille
- bio: NFS, foie, rein, calcémie, thyroide, PTH
** Retard des acquisitions léger/modéré
Hypothèses:
- MOC: TRP
- Noonan, KBG, Floating, Aarskog, Corneila mild, Rubinsten Taybi mild, PHP, Albright
- Surcharge
Bilan
- CGH
- +/- RX F+P bassin main, genou, âge osseux +/- parents si petite taille
- bio: NFS, foie, rein, calcémie, thyroide, PTH
- bilan métabo
- imagie malfo
** Retard des acquisitions nécessitant prise en charge
Hypothèses:
- (MOC rares)
- Cornelia de Lange, Rubinstin Taybe , Noonan KBG, Kabuki, Wiedeman Steiner
- Surcharge
Bilan
- CGH
- +/- RX F+P bassin main, genou, âge osseux +/- parents si petite taille
- bio: NFS, foie, rein, calcémie, thyroide, PTH
- bilan métabo
- imagie malfo
* TODO Syndrome 3M
- Rertard statural sévère pré- et postnatal
- Dysmorphie
- Intelligence normal
- Nuque large, trapèzes proéminent, déformation du sternum, thorax court, épaules carrées, scapula "en aile"
hyperlordose, brach du 5e
hypogonadisme chez les hommes
AR
/CUL7/, /OBSL1/, /CCDC8/
* Syndrome de Barder-Biedl
** Clinique
- Obésité précoce
- Rétinie pigmentaire précoce (5 ans) -> cécité 30 ans
- Hexadactylie 50%
- Hypogonadisme
- Situs inversus
- Rénal 50% (risque IRC)
- Faciès : hypertélorisme, élargement racine du nez, narines antéverséees
** Génétique
20 gènes connus
* Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehman
- retard mental sévère +/- épilepsie
- hypotonie
- retard statural, hypogonadise
- microcéphalie
- dysmorphie: oreilleis épaisse es longue, lobes charnus, yeux enfoncés, rebords obritaires saillants
Gne :PHF6
* TODO Syndrome de Coffin-Siris
* Syndrome de Cohen
- parfois obésité
- hypotonie néonatale
- retard mental souvent modéré
- dysmoporphie: grandes incisives centrales, microcéphalie, cheveux épais, microcpéhalie, fentes palpébrales obliques
- doigts "en baguettes de tambours", hyperlaxité articulaire
- dystrophie rétinienne
- neutropénie intermittente
Gènes COH1
Effet fondateur (finlande...)
* TODO Syndrome de Cornelia de Lange
* TODO Syndrome de Kabuki
* TODO Syndrome de Leigh et NARP
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/
* Syndrome de l’X fragile
30% ont une obésité et 10% proche phénotype Prader-Wili
* TODO Syndrome de Noonan
* Syndrome de Pendred
- Clinique : surdité congénitale neurosensorielle sévère/profonde, atteinte vestibulaire, anomalies os temporal
- Diagnostic : clinique = surdité neurosensorielle + anomalies scan rochers + goître euthyroïdien
- Gènes : SLC26A4
- Traitement : sympto
- Transmission : AR