* Dysgonomosomie
- chrY = 53MB 1.7% gènes 50 gènes
  initialement homologue à l’X puis évolution : divergence suite à des anomalies de structures répétées -> plus d’appariement possible donc perte de matériel
- chrX = taille 160Mb 5% génome 1000 gènes
** Régions pseudo-autosomique
- régions homologues due à la origine commune
- PAR1 et 2 aux extrémités du chrX et Y
- cross over possible
  PAR1 = 3Mb 24 gènes
  PAR2 = 300kbp 5 gènes
Y : ont des homologue fonctionnels sur l’X en dehors des régions PAR
15 gènes n’en ont pas (spermatogènes)
-> majorité du X est spécifique
** Anomalies de nombres
Le plus souvent de décovuerte fortuite ou pendant un bilan d’infertilité
- moins de gènes sur Y
- inactivation
XXX ou YY: retentissement très lèger
Nombreaux X ou Y : conséquences plus sévère
Pas de X = non viable
-[[*47XYY][ 47XYY]]
-[[*47XXX][ 47XXX]]
[[*Syndrome de Klinefelter][- Syndrome de Klinefelter]]
- [[*Syndrome de Turner][Syndrome de Turner]]
** Polygonomosomie
48 ou 49 chromosome
Phénotype plus sévre : polymalfo + DI
Plus il y a de X, plus le tabelau est sévère
** IMG
* Syndrome de Turner
Seule monosomie viable
1/2500
- 50% homogène (toutes les cellules)
- 25% en mosaïque
- 25% 2 chr X : un normal, autre avec anomalie de structures (isochromosome)
80 % d’origine paternelle
** Anténatal
- Oedeme du coup, hygroma , hydrops foetalis
- Malfo cardiovasc (coractaction aortique) (rein fer à chevel)
- Le plus souvent RAS
- Petite taille
** Postnatal
- Lymphoedome main et pieds (se résobre)
- Pterygium colli
- Malformation
[[file:img/bonnevie-ulrich.png]]
** Enfance
- taille adulte <_1m45 (1 seul SHOX)
- Croissane caractéritistuique avec ralentissement caractéristique
Retard puberté, aménorhrrée primaire (ovaires sclérosés non fonctionnels)
- Cou court, cheveux bas implantés sur la nuque, micrognathie, genou valgum, palais ogival, naevi pigmentaire, thorax en bouclier avec mamelon écarté, brievté 4e métacarpien
- malfo :
  - 30% cardiaque (mineurer le plus souvent, sur l’aorte)
  HTA précoce fréquente 40%
  -> surveillance cardio vasc à vie
- rénale : rein unique/fer à cheval/malfo urinaire 40% (favorise infection urinaire)
- ostéoporose (carence ostrogène), diabète, hypothyroidie, coeliaque
- augmentation risque luxation hanche,
 - ORL
- strabisme
- intelligence normale mais souvent difficulté d’apprentissage spécifiques
** Fertilié
- Grosseses spontanées < 1% (mosaïque)
- Don d’ovocyte possible mais grosses à haut risque (risque cardiovasculaire)
** Situation particulaire
X en anneau de très petite taille
- pas de XIST (inactive X) -> disomie fonctionnelle (expression double dose) -> tableau plus sévère avec DI
- 45X/46XY anomalie DSD, clinique variable (morphotype complètement masculin) ->_haut risque de gonadoblastome)
  Oestrogène pour induire puberté
  TT par hormone de crosisance
* Syndrome de Klinefelter
47 XXY
1/660 I
- 80-90% homogène
  X supplémentaire maternel ou pat
- mosaique 10-20% 46XY/47XXY souvent moins sévères
**  Manif clinique variables
imperceptible durant l’enfance
- 90% fortuit lors bilan infertilité
Puberté
- gynémocastie uni/bilatéral
- grande taille SHOX x3
- petites testicules mais pénis normal
- pilosité peu développement
- pulpe dentaire peu développé
- infertilité primaire par absence de spermatosoide
Pas de DI mais retard possible
** PEC
- ortophonie si retard langage
- biopsie testiculaire postiive 50% des cas ->_ICSI possible
- testostérone début adolescence
* 47XXX
X le plus souvent maternelle
1/1000
forte proportion asympto
- taille plus grande
- fertilité le plus souvent normale mais plus d’IOP (3% des IOP)
- basse QI ? remise en question sur anciennes études
* 47XYY
1/1000
Phénotype normal
- grande taille
- généralement fertile mais infertilité un peu augmenté
- pas de DI