* Syndrome de l’X fragile

* TODO Syndrome de l’X fragile

** Clinique
- Macrodontie (incisive centrale) 85-95%
- Dysmorphie : visage triangulaire, brachycéphalie, synyphris, telechanthus
- Petite taille
- Retard de développement/Di
- Troubles du comportement

  [[./img/kbg-dents.jpg]]
  [[./img/kbg-dysmorpho.jpg]]
*** Autres
Dysmorphie autre
- ensellure préoméinutent, nez bulbeaux, narines antéversées
- sourcils broussaileux
- oreilles proéminentes, philtrum lon
Autres:
- difficultés d’alimentation
- squelettique : brachydactylie, scoliose
- surdités (diverse)
- épilepsy
  Variabilité
** Diagnostic
  Variant htz /ANKRD11/

#+title: Parcours Soin
#+author: Anne Hugo
Centre coordinateur -> gère plusieurs centres de compétences (local)
CRMR = centre de référence
Bamara (saisie directe) -> BNDMR = anonymisée, tous les ptaients avec maladie rare au niveau national
** Filière maladies rares = 23 (Tete-cou, defiscience [lyon], anddi-rare [dijon])
700K de buget pour les plus gros
organisation et coordination au niveau national
anddi-rare = polyomalfo [plutôt généticien]
defiscence = trouble neurodev