B:BD[
3.20005] → [
3.20005:20128]
B:BD[
3.20128] → [
2.127:8196]
28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 5 | 63 | NR_028036 | FAS | a
cceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| chr10 | 89894645 | lol | A | G | . | . | . | NR_135313:g.89894645:A>G | Alter ESR | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 5 | 63 | NR_135313 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| chr10 | 89894645 | lol | A | G | . | . | . | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 6 | 63 | NM_001410956 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| chr10 | 89894645 | lol | A | G | . | . | . | NR_135314:g.89894645:A>G | Alter ESR | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 6 | 63 | NR_135314 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| chr10 | 89894645 | lol | A | G | . | . | . | NR_135315:g.89894645:A>G | Alter ESR | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 4 | 63 | NR_135315 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Réordonner les colonnes :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue> DEADLINE: <2023-08-15 Tue>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;" GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;" GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -23 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 3154
Gènes uniquements dans GRCh38
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -13 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 12621
*** TODO OMIM sur nom du gène :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO Mobidetails API
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** PROJ Franklin API
https://www.postman.com/genoox-ps/workspace/franklin-api-documentation-s-public-workspace/documentation/6621518-4335389d-12e3-445f-8182-339df95b2a09
*** TODO Regarder si clinique disponible avec vep :annotation:
** TODO [#B] Indicateurs qualité :qualité:
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectMutipleMetrics, CollectHsMetrics, and CollectWgsMetrics
- Qualimap : alternative fastqc ? Non disponible nix
- Sentieon's WgsMetricsAlgo : propriétaire
- TIDDIT's cov : TIDIT = remaninement chromosomique
Sarek:
- alignment statistics : samtools stats, mosdepth
- QC : MultiQC
MultiQC : non disponible Nix
*** TODO FastqQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Mosdepth
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Samtools stats
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO [#B] Compte-redu exécution avec MultiQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** HOLD vérifier si normalisation
** TODO [#B] Vérification nomenclature hgvs :hgvs:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO mutalyzer
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO API variantvalidator
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** DONE Exécution
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
*** K
28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 5 | 63 | NR_028036 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| chr10 | 89894645 | lol | A | G | . | . | . | NR_135313:g.89894645:A>G | Alter ESR | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 5 | 63 | NR_135313 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| chr10 | 89894645 | lol | A | G | . | . | . | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 6 | 63 | NM_001410956 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| chr10 | 89894645 | lol | A | G | . | . | . | NR_135314:g.89894645:A>G | Alter ESR | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 6 | 63 | NR_135314 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| chr10 | 89894645 | lol | A | G | . | . | . | NR_135315:g.89894645:A>G | Alter ESR | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] | 0.288 | + | 89894645 | substitution | A>G | Exon 4 | 63 | NR_135315 | FAS | acceptor | 8 | ExonESR | 0 | Outside SPiCE Interpretation | 0 | 0 | No | -1.67753 | 89894644 | Acc | 0.0000003317384 | No | Acc | 89894637 | 7 | 89894644 | 0.0000002205815 | No | 89894637 | 0.02545572 | No | 0.02545572 | No |
| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Réordonner les colonnes :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue> DEADLINE: <2023-08-15 Tue>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;" GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;" GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -23 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 3154
Gènes uniquements dans GRCh38
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -13 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 12621
*** TODO OMIM sur nom du gène :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO Mobidetails API
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** PROJ Franklin API
https://www.postman.com/genoox-ps/workspace/franklin-api-documentation-s-public-workspace/documentation/6621518-4335389d-12e3-445f-8182-339df95b2a09
*** TODO Regarder si clinique disponible avec vep :annotation:
** TODO [#B] Indicateurs qualité :qualité:
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectMutipleMetrics, CollectHsMetrics, and CollectWgsMetrics
- Qualimap : alternative fastqc ? Non disponible nix
- Sentieon's WgsMetricsAlgo : propriétaire
- TIDDIT's cov : TIDIT = remaninement chromosomique
Sarek:
- alignment statistics : samtools stats, mosdepth
- QC : MultiQC
MultiQC : non disponible Nix
*** DONE FastqQC
CLOSED: [2023-08-15 Tue 21:43] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** DONE Mosdepth
CLOSED: [2023-08-15 Tue 21:43] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
Pour exomple, il faut le fichier de capture
subworkflows/local/bam_markduplicates/
*** DONE Samtools stats
CLOSED: [2023-08-15 Tue 21:43] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** DONE [#B] Compte-redu exécution avec MultiQC
CLOSED: [2023-08-15 Tue 21:43] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** HOLD vérifier si normalisation
** TODO [#B] Vérification nomenclature hgvs :hgvs:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO mutalyzer
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO API variantvalidator
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** DONE Exécution
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
*** K