apraga/org - Change 7JUOBG7KBW66RI6SUDOPRLXB7PPDBY7HS4LJDA6ON4Z7ZQ7DBAFQC

Bisonex: ok

Created by Alexis Praga on August 13, 2023

7JUOBG7KBW66RI6SUDOPRLXB7PPDBY7HS4LJDA6ON4Z7ZQ7DBAFQC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Insertion in workout.org at line 6592 [4.1]

[3.464]

* <2023-08-13 Sun> Tricking
Front kick 25x2
Side kick 25
Macaco x5
Travail tornado kick (début)

Replacement in projects/bisonex.org at line 21 [6.35]

B:BD[5.20128] → [2.256:8448]

cceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135313:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_135313    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NM_001410956 | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135314:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NR_135314    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135315:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_135315    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
|       |          |     |     |     |      |        |      |                             |                |                            |           |        |          |              |          |          |          |              |      |           |               |            |                 |                              |    |             |               |             |                |               |                    |                  |                     |                      |            |              |                   |             |               |                    |                  |                       |     |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Réordonner les colonnes :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue> DEADLINE: <2023-08-15 Tue>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 19:00>
*** TODO Ajouter header :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 11:00>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
 zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
 wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -23 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 3154
Gènes uniquements dans GRCh38
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -13 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 12621
*** TODO OMIM sur nom du gène :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO Mobidetails API
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** PROJ Franklin API
https://www.postman.com/genoox-ps/workspace/franklin-api-documentation-s-public-workspace/documentation/6621518-4335389d-12e3-445f-8182-339df95b2a09
*** TODO Regarder si clinique disponible avec vep :annotation:
** TODO [#B] Indicateurs qualité :qualité:
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectMutipleMetrics, CollectHsMetrics, and CollectWgsMetrics
- Qualimap : alternative fastqc ? Non disponible nix
- Sentieon's WgsMetricsAlgo : propriétaire
- TIDDIT's cov : TIDIT = remaninement chromosomique
Sarek:
- alignment statistics : samtools stats, mosdepth
- QC : MultiQC
MultiQC : non disponible Nix
*** TODO FastqQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Mosdepth
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Samtools stats
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO [#B] Compte-redu exécution avec MultiQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** HOLD vérifier si normalisation
** TODO [#B] Vérification nomenclature hgvs :hgvs:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO mutalyzer
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO API variantvalidator
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** DONE Exécution
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
*** KILL test Bionix
*** KILL Implémenter execu

[5.20128]

[2.8448]

cceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135313:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_135313    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NM_001410956 | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135314:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NR_135314    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135315:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_135315    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
|       |          |     |     |     |      |        |      |                             |                |                            |           |        |          |              |          |          |          |              |      |           |               |            |                 |                              |    |             |               |             |                |               |                    |                  |                     |                      |            |              |                   |             |               |                    |                  |                       |     |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Réordonner les colonnes :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue> DEADLINE: <2023-08-15 Tue>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
 zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
 wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -23 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 3154
Gènes uniquements dans GRCh38
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -13 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 12621
*** TODO OMIM sur nom du gène :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO Mobidetails API
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** PROJ Franklin API
https://www.postman.com/genoox-ps/workspace/franklin-api-documentation-s-public-workspace/documentation/6621518-4335389d-12e3-445f-8182-339df95b2a09
*** TODO Regarder si clinique disponible avec vep :annotation:
** TODO [#B] Indicateurs qualité :qualité:
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectMutipleMetrics, CollectHsMetrics, and CollectWgsMetrics
- Qualimap : alternative fastqc ? Non disponible nix
- Sentieon's WgsMetricsAlgo : propriétaire
- TIDDIT's cov : TIDIT = remaninement chromosomique
Sarek:
- alignment statistics : samtools stats, mosdepth
- QC : MultiQC
MultiQC : non disponible Nix
*** TODO FastqQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Mosdepth
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO Samtools stats
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO [#B] Compte-redu exécution avec MultiQC
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** HOLD vérifier si normalisation
** TODO [#B] Vérification nomenclature hgvs :hgvs:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO mutalyzer
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
*** TODO API variantvalidator
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
** DONE Exécution
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
*** KILL test Bionix
*** KILL Implémenter execu

Replacement in projects/bisonex.org at line 70 [6.35]

B:BD[2.16641] → [2.16641:17169]

]
Vu avec alexis: pas notre cas d'usage
*** TODO Variant cento confirmé en Sanger
**** TODO Générer la liste
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 12:00>
**** TODO Insérer chr20 dans NA12878 avec XAMscissors
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 13:00>
**** TODO Tout insérer dans NA12878 avec XAMscissors
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 18:00>
**** TODO Données simuscop 200x
SCHEDULED: <2023-08-22 Tue>
* Résultats
** TODO Speed-up BWA-mem
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>
** TODO Speed-up Hapotypecaller
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>

[2.16641]

]
Vu avec alexis: pas notre cas d'usage
*** TODO Variant cento confirmé en Sanger :xamscissors:
**** DONE Générer la liste
CLOSED: [2023-08-13 Sun 22:26] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 12:00>
**** TODO 2 variants chr20 dans NA12878 avec XAMscissors
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 13:00>
***** DONE Insertion
CLOSED: [2023-08-13 Sun 23:31] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
On récupère le BAM
#+begin_src sh :dir /home/alex/code/bisonex/out
scp /Work/Users/apraga/bisonex/out/HG002-151002_7001448_0359_AC7F6GANXX-GRCh38/preprocessing/mapped/HG002-151002_7001448_0359_AC7F6GANXX-GRCh38.bam
#+end_src
On formate les données
#+begin_src sh :dir /home/alex/roam/research/bisonex/code/sanger
julia --project=.. formatXamscissors.jl
#+end_src
On génère les fastq
#+begin_src sh :dir /home/alex/roam/research/bisonex/code/sanger
julia --project=.. xamscissors.jl
#+end_src
On upload
#+begin_src sh :dir /home/alex/roam/research/bisonex/code/sanger
cd out
mv inserted_1.fq.gz HG002-sanger-inserted-chr20_1.fq.gz
mv inserted_2.fq.gz HG002-sanger-inserted-chr20_2.fq.gz
#+end_src
On upload
#+begin_src sh :dir /home/alex/roam/research/bisonex/code/sanger
scp HG002-sanger-inserted-chr20_*.fq.gz meso:/Work/Users/apraga/bisonex/data/
#+end_src
Fichier de configuration
patient,sample,fastq1,fastq2
HG002,sanger-chr20,data/HG002-sanger-inserted-chr20_1.fq.gz,data/HG002-sanger-inserted-chr20_2.fq.gz
On lance la simulation
#+begin_src
nextflow run main.nf -profile standard,helios --input=samples-synthetic.csv --genome=GRCh38  -bg
#+end_src
***** DONE Vérifier post alignement
CLOSED: [2023-08-13 Sun 23:44] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
***** TODO Vérifier haplotypecaller
SCHEDULED: <2023-08-13 Sun>
**** TODO Tout insérer dans NA12878 avec XAMscissors
SCHEDULED: <2023-08-14 Mon>
**** TODO Données simuscop 200x
SCHEDULED: <2023-08-22 Tue>
* Résultats
** TODO Speed-up BWA-mem
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>
** TODO Speed-up Hapotypecaller
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>