#+TITLE: Chromatinopathies
#+author: David Geneviève
#+date:<2022-05-09 Mon>
(... non suivi..)
Acétylation : HAT = ouverture ADN
HDAC = fermeture
Méthylation : KMT
KDM
Remodelage de la chromatine = important dans neurodev
* Anomalie acétylation des histones avec transmission mendelienne
- Rubinstein-Taybi
- Histone déacétylation : DI et brachymétatarsie
- HDAC8
- KBG
- lysine acetyltransferase =
* Méthylation des histones
Kabuki : dé méthylelysine 27
Complexe protéique = prépare régions à la transription
Kleefstrah
* Readers
sandwich protéiques qui vont permettre la transcription
ADN fermé -> marques épigénétiques qui vont ouvrir -> ??
Signature épigénétique : on voit les zones de (dé)méthylation sur lames -> les pathologies vont avoir tujours les même zones hyper/déméthylées par rapport à la norme
-> 70 maladies monogéniques ont une signature
* Kabuki
Troubles de la motricité fine
Croissance -2DS, sinon chercher cause endoc
Luxatin de la rotule par défaut de croissance
Hyperinsulinme : pense Weaver, Beckwith-wiedeman
1iere cause de DC = auto-immunité
* Rubinstein-Taybi
Déviation axiale du pouce très spécifiques
(mais penser à la dysplasie ossifiante primitive ! qui a un traitemen ten plus)
avec avec spatulé des doigts
visage : fente palpébrale . Quand sourit/pleure : aspec en demi-lune
(... non suivi ...)