#+TITLE: Dsd
#+AUTHOR: Bruno Leheup
Genes : allongement genital
A retenir : anomalies des bourrelets génitaux -> beaucoup de tableaux donnant une cryptorchidie (garçons), hypoplasie des grandes lèvres
Fréquence
XY dysgenesie complete: ?
XX dysgenesie partielle: ?
Nouvelle nomenclature
- ADS
- ADS avec constit appareent 46 XY et différentiation testiculaire
- ADS avec 46XX constit apparente et constit ovarienne
- ADS avec testicule et 46XX apparent
- ADS avec dysgénésie gonadique complète et constitutation apparente 46XY
Attention aux mosaiques somatiques
Malfo externe
*
** Anténatal
interposition recto vésicale -> structure utérine médiane (mais pièges)
- Longeueur corps caverneaux
- distance anogénitale
*** Hypospadias
il faut 45XY, gonades OK, et une seule anomalie du méat urétral !
Ne jamais l’utiliser en anténatal ! Parler de position de méat
** Sémiologie
Classif de Quigley
Critères : fusion scrotale, allongement pénis, position méat urétral,
Grille morphologique et génétique
- sortir de la dichotomie ovaire -testiculaire !! On peut avoir une dysgénésie mixe (ovaire et testicule)
- ex: scrotum en chale = anomalie différentition bourrelet génitaux (maintien) -> Nombreaux syndromes : Rubinstein Taybe, ATRX...
- hypoplasie scrotale
* Situation pathologiques
** Foetal :
-pas de risque vital
- pas de sexe chromosiques foetal !
Bio
- chromosique, FISH, ACPA
- androgènes et précurseurs amrqueure surrénalien)
Sexe état civil :
- censné etre déclaré à 5 jour
- Nouvelles disposibilités : concertation pluridisciplinaires en centre de référence (pas de liste prédéfinie)
- si impossiblitidé médicale (centre de référence), on peut ne pas faire figurer le csexe. Et on peut inscrire le sexe dans les 3 mois
- rectification possible
** Orientation :
- gènes dans morpho et diff
- andrognes et AMH (diff gonade)
...
* Situation clinique
** 1
OG plut virilisation écho
oestradiol, testo normaux chez la mère
sexe foetal sur sang maternel (Dpn ?)
SRY+
SLO, hyperplasie congénitale des surrénales, insensbilité partielle aux androgènes
mosaïques gonosomiques sur LA
Pas de mutation sur panel
-> délétion Y en mosaïque 45XX 46XY
Abdo : toujours bien vérifier. Ici
- tubercule génital
- Hémistructure utérine homolatérale
-> colle avec mosaïques (testicule à D, persistance structure mullérien à G)
Sd de Turner avec anomalie génitale et phénotype assez virilés en externe
** 2
testicules bien vue en écho foetale
naissannce: hypovirilisation avec verge paraissant courte
ccl ??
** 3
hygromal coli, malposition des pieds,
OGE plutôt féminin
ACPA normal
cardiopathie : CIV
Testostérone effondrée (compatible)
Petite anomalie des membres sans campomyélie
(CHARGE possible)
SOX9
** 4
hypospadias, tableau neuro secondaire
lobule des oreilles en bénitier
Photo : Opéré comme un garçon mais anomalie de la démarcation latérale et fusion des bourrelets génitaux à la base de la verge
(certains la voit comme normal)
à quoi pense-t-on ?
ATR, Arskog : oreilles ne collent ne pas
oreille + constpi : syndrome de Mowat Wilson
* Syndromes
Attention aux mosaïques
Si amputation gonades, bien conserver des cellules pour la reproduction
WT1 :
Frasier : c de Sertoli "peu acceuillante" -> cellules germinale peuvet délevopper un gonadoblastome
figure: rouge = mésenchyme paraaxial
* Associations syndromiques
RCIU
- del 4p : Pitt Rogers = hypospadias
- SLO :
- desmoterolose
- sd de robinow (hypoplasie génitale externe: micropénis microclitoris car microtubercue génital != "pénis qui a raté sa vie")
- Sd de Serkal: anomalie des oreilles, cardiaque, pulmonaire, WINT4
Squelette
- dysplaise campomélique SOX9:
- tétra-amélie
- syndrome antlex bixler : craniopsténose, synostose radio-humérale, pas de sexe génital, hypoplasie utéro-génitale
muttation POR, impliqué dans synthèse stéroïdes sexuels
NB: exposition foetal fluconazole peut donner des tableaux identiques
- sd IMAGe : displasie Métaphysaire (en cloche), Adrenal insuffisency, Genital : micropénis
- transmission liée X ? Empreinte ?
Cardiopathie :
- CHARGE : peut eter expliqué par endoc (hypogonadism hypogonadotrope)
-> micropénis, hypospadias,
mais n’explique pas l’hypoplasie des grandes lèvres
photo: en chale a minima , petit découvert du gland, verge coudée
- fente palatine, cardaque, génital, ectrodactylie
- SRXX5 : 46XX avec régression structure wolfienes
deletion NR2F2
- VACTERL: imperforation anale, agénésie déférentielle vraie (pas d’atrésie, visible en CFTR)
- Townes Brock : cardio, pouce triphalingé,
pas de description féminine
cryptorchidisme
- BBB/G
fille = grande lèvres étalée,
garçon : hypospadias, ectopie testiculaire
femme: risque de rupture vaginale grave !
- Currarino : malfo sacrée et génitale interne (utérus bicorne, vagins, cloisé) par anomalies d’identification de la ligne médiane
Avance staturale
- pallister killian
?
Anomalies orificielles
- Fraser : effet de la membrane : hypertrophie du clitérie ou micropénis!!
Cérébral
- MIDAS:microphtalmie avec anomalie cutanée
défaut inactive Y transloquée
- ARX: lissenscéphalie, agénise du corps calleux
- PallisterHall : micropénis probablement non endoc
- ATRX
Anomalies des membres
- sd Hand-foot-Genitalia : HOXA13
hallux bas implanté
- pterygium poplité: examen parental ! (autosomique dominant)
photo: pterygium cache la marge anale
ongle : anomalie de la plaque basale
mère : asymétrie du visage, fente labio-palantine
- McKusick-Kaufmann : patho ciliaire (pronostic plus sévère )
echo : hydrocolpos
- ulnar mammary syndrome
- sd PELVIS: mosaïque somatique ?
Utéro-vaginale
classif internationale : UCV
- système double = défaut de fusion médian (ligne médiane trop longue)
- T13
- sd Meyer Rokitanski Kuster Hauser
regarder les tissus utérins ?
Anomalie cloacal
* Autre
** Pertubateurs endocrinens
Sensibilité ?
** IOP
* Ccl
génome
attention aux mosaïque