* Biblio
Comparaison WDL, Cromwell, nextflow
https://www.nature.com/articles/s41598-021-99288-8
Nextflow = bon compromis ?
* Idées
** Validation analytique
*** Génération de reads avec variants connus
Comparaison de génération ADN (2019)
https://academic.oup.com/bfg/article/19/1/49/5680294
**** SimuSCop
https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-020-03665-5
https://github.com/qasimyu/simuscop
1. Crééer un modèle depuis bam + vcf : Setoprofile
2. Génerer données NGS
*** Utiliser données GCAT et uploader le notre ?
https://www.nature.com/articles/ncomms7275
*** Genome in a bottle : NA12878 + autres
2 versions :
1. Depuis un fastq correspondant à Illumina  https://github.com/genome-in-a-bottle/giab_data_indexes
   puis on compare le VCF avec les "high confidence" (Article : https://www.nature.com/articles/s41587-019-0054-x
     )
   - methode https://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/ReferenceSamples/giab/data/NA12878/analysis/Illumina_PlatinumGenomes_NA12877_NA12878_09162015/IlluminaPlatinumGenomes-user-guide.pdf
   - vcf https://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/ReferenceSamples/giab/data/NA12878/analysis/Illumina_PlatinumGenomes_NA12877_NA12878_09162015/hg38/2.0.1/NA12878/
2. On séquence directement NA12878
* Changement nouvelle version
- Dernière version du génome (la version "prête à l'emploi" est seulement GRCh38 sans les version patchées)

* Biblio
Comparaison WDL, Cromwell, nextflow
https://www.nature.com/articles/s41598-021-99288-8
Nextflow = bon compromis ?
* Changement nouvelle version
- Dernière version du génome (la version "prête à l'emploi" est seulement GRCh38 sans les version patchées)
* Notes

*** DONE simuscop
CLOSED: [2022-12-30 Fri 22:31]

** TODO MAJ avec picard
Normalement, GATK inclut picard mais la dernière version utilise picard pour certains outils
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/9570266920219--Tool-Documentation-Index
A compléter après validation
*** TODO markduplicates
La dernière version dans la documentation utilise picard !!
** TODO Parallélisation haplotypecaller
spark est en beta, ne pas utiliser
parallélisation du pauvre : se restreindre à un chromosome avec -L et paralléliser sur le nombre de chromosome
** KILL CRAM au lieu de SAM ?
CLOSED: [2022-12-30 Fri 20:38]
Version compressée de bam mais :
#+begin_quote
All GATK tools that take in mapped read data expect a BAM file as primary format. Some support the CRAM format, but we have observed performance issues when working directly from CRAM files, so in our own work we convert CRAM to BAM first, and we only use CRAM for archival purposes
#+end_quote
Source: https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035890791-SAM-or-BAM-or-CRAM-Mapped-sequence-data-formats

** TODO Test analytique : SimuSCop
https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-020-03665-5
https://github.com/qasimyu/simuscop
*** TODO Crééer un modèle depuis bam + vcf : Setoprofile
*** TODO Génerer données NGS