apraga/org - Change NOERIAFJQT4BVHDRI2OGECWRS2O5N5MGUIQJQT6AMPP46CSFUXCQC

Japanese note + backup

Created by Alexis Praga on October 1, 2023

NOERIAFJQT4BVHDRI2OGECWRS2O5N5MGUIQJQT6AMPP46CSFUXCQC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Replacement in projects.org at line 80 [6.123895]

B:BD[5.237] → [3.46:2656]

- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Antibiogramme - Staphylocoques.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Antibiogramme - Streptococoque, enterocoque, Listeria.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Chlamydia - mycoplasmes.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Diagnostic moleculaire - Bacteriologie.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/EBCU etiologies.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/ECBU interpretation.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/ECBU pre-analytique.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/EEQ, CIQ.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Examen microscopique.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Gonocoque.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Hygiène.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Infections cutanees.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/MALDI - TOF.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Pre-analytique bacteriologie.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Qualite.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Securite Transfusionnelle.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Serologie bacterienne.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Tests rapides antigeniques et moleculaires.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Tuberculose.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Typage moleculaire bacterien.pdf"
- [ ] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Vaccination personnel.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Angines bacteriennes.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Antibiogramme - Enterobacteries.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Antibiogramme.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Cambylobacter.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Clostridium difficile.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Concentrations critiques.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Conseil anti-infectieux.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Declaration obligatoire.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Hemocultures 1.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Hemocultures 2.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Legionelle.pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Meningites bacteriennes .pdf"
- [X] "~/annex-pub/lessons/microbiologie/bacterio/Salmonelle - shigelle.pdf"

[5.237]

[7.14]

- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Antibiogramme - Staphylocoques.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Antibiogramme - Streptococoque, enterocoque, Listeria.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Chlamydia - mycoplasmes.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Diagnostic moleculaire - Bacteriologie.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/EBCU etiologies.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/ECBU interpretation.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/ECBU pre-analytique.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/EEQ, CIQ.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Examen microscopique.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Gonocoque.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Hygiène.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Infections cutanees.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/MALDI - TOF.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Pre-analytique bacteriologie.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Qualite.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Securite Transfusionnelle.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Serologie bacterienne.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Tests rapides antigeniques et moleculaires.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Tuberculose.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Typage moleculaire bacterien.pdf"
- [ ] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Vaccination personnel.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Angines bacteriennes.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Antibiogramme - Enterobacteries.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Antibiogramme.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Cambylobacter.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Clostridium difficile.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Concentrations critiques.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Conseil anti-infectieux.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Declaration obligatoire.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Hemocultures 1.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Hemocultures 2.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Legionelle.pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Meningites bacteriennes .pdf"
- [X] "~/annex/public/lessons/microbiologie/bacterio/Salmonelle - shigelle.pdf"

Replacement in projects.org at line 834 [6.123895]
∅:D[4.339] → [8.209:253]
B:BD[8.209] → [8.209:253]
```
** TODO Configure sauvegarde avec git-annex
```
[4.339]
[8.319]
```
** TODO Tout avec git-annex
```
Replacement in projects.org at line 836 [6.123895]
B:BD[8.347] → [4.340:374]
```
*** Public :public:
*** STRT mega
```
[8.347]
[8.388]
```
*** TODO /annex
```
Replacement in projects.org at line 838 [6.123895]
B:BD[8.416] → [4.375:397]
```
*** TODO proton drive
```
[8.416]
[4.397]
```
- [ ] public
- [X] private
- [ ] data
*** TODO raspberry:/media/annex
```
Replacement in projects.org at line 843 [6.123895]
B:BD[4.425] → [4.425:447]
∅:D[4.447] → [8.463:491]
B:BD[8.463] → [8.463:491]
B:BD[8.491] → [4.448:473]
```
*** TODO google drive
SCHEDULED: <2023-09-30 Sat>
*** TODO /annex :public:
```
[4.425]
[8.528]
```
- [ ] public
- [X] private
- [ ] data
*** TODO laptop:~/annex
```

Insertion in projects.org at line 848 [6.123895]

[8.556]

[4.474]

- [ ] public
- [ ] private
- [ ] data
*** TODO mega
SCHEDULED: <2023-10-01 Sun>
- [ ] public
- [ ] private
- [ ] data
*** TODO google drive
SCHEDULED: <2023-10-01 Sun>
- [ ] public
- [ ] private
- [ ] data

Deletion in projects.org at line 866 [6.123895]
B:BD[4.574] → [4.574:609]
∅:D[4.609] → [8.595:623]
B:BD[8.595] → [8.595:623]
B:BD[8.623] → [4.610:632]
∅:D[4.632] → [8.668:696]
B:BD[8.668] → [8.668:696]
B:BD[8.696] → [4.633:683]
```
** Private :private:
*** TODO mega
SCHEDULED: <2023-09-30 Sat>
*** TODO proton drive
SCHEDULED: <2023-09-30 Sat>
*** STRT google drive
SCHEDULED: <2023-10-01 Sun>
```

Replacement in projects/bisonex.org at line 28 [11.35]

B:BD[9.40959] → [10.90:8282]

: <2023-08-30 Wed>
**** DONE Corriger spliceAI
CLOSED: [2023-08-31 Thu 13:51] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
Pas d'annotation
- chromosome ? essai 1 au lieu de chr1 : idem. Et fonctionne pour CADD
- index ?
  - retélécharger
  - indexer nous-meme
**** DONE Supprimer score spip en double
CLOSED: [2023-08-31 Thu 14:17] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Vérifier variant 63126867
CLOSED: [2023-08-31 Thu 10:52] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Ajouter tronquant ou non
CLOSED: [2023-08-31 Thu 22:08] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Ajouter récessif
CLOSED: [2023-08-31 Thu 22:08] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** KILL Corriger allelic depth
CLOSED: [2023-08-31 Thu 11:18] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
Problème lié à libre office
**** DONE Regénérer annotation pour na12878, inserted et patient PEX1
CLOSED: [2023-08-31 Thu 22:08] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** TODO ACMG incidental
**** DONE Sortie VCF (pour avoir la fraction allélique AF)
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:22]
**** DONE VCF -> tsv avec bcftools
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
**** DONE Un seul transcrit après VEP avec filter_vep :filter:
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
Avec mise à jour VEP 110, pick_flag semble fonctionner.
***** DONE Test chr20: Pas de variant "perdus"
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:31] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
contrairement au résultat communiqué à alexis par mail
#+begin_src sh :dir out/annotate
bcftools +counts vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz
#+end_src
Number of samples: 1
Number of SNPs:    123
Number of INDELs:  32
Number of MNPs:    53
Number of others:  0
Number of sites:   208
#+begin_src  sh
filter_vep -i vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' | bcftools +counts
#+end_src
Number of samples: 1
Number of SNPs:    123
Number of INDELs:  32
Number of MNPs:    53
Number of others:  0
Number of sites:   208
2nd vérification
#+begin_src sh :dir out/annotate
 filter_vep -i vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' --soft_filter | grep fail
#+end_src
***** DONE Test NA12878 + variants sanger : variants perdus avec --pick ?
CLOSED: [2023-08-29 Tue 10:36] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
#+begin_src sh :dir /ssh:meso:/Work/Users/apraga/bisonex/out/annotate
~/.nix-profile/bin/bcftools +counts vep/NA12878-sanger-all-GRCh38/NA12878-sanger-all-GRCh38.vep.vcf.gz
#+end_src
#+RESULTS:
| Number | of | samples: |    1 |
| Number | of | SNPs:    | 6293 |
| Number | of | INDELs:  | 1515 |
| Number | of | MNPs:    | 1588 |
| Number | of | others:  |    0 |
| Number | of | sites:   | 9322 |
#+begin_src sh :dir /ssh:meso:/Work/Users/apraga/bisonex/out/annotate
~/.nix-profile/bin/filter_vep -i vep/NA12878-sanger-all-GRCh38/NA12878-sanger-all-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' | bcftools +counts
#+end_src
| Number | of | samples: |    1 |
| Number | of | SNPs:    | 6293 |
| Number | of | INDELs:  | 1515 |
| Number | of | MNPs:    | 1588 |
| Number | of | others:  |    0 |
| Number | of | sites:   | 9322 |
***** DONE Test NA12878 + variants sanger: vérifier sortie avec julia : ok
CLOSED: [2023-08-29 Tue 10:21] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
143 variants/146 comme avant
***** DONE Relancer en T2T pour vérifier compatibilité :T2T:
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-29 Tue>
**** DONE Repasser les tests sanger sur NA12878
CLOSED: [2023-09-01 Fri 10:32] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
2 variants manquants après filter vep
**** DONE Choisir le meilleur transcript nous-meme
CLOSED: [2023-09-01 Fri 10:32] SCHEDULED: <2023-09-01 Fri>
**** DONE Vérifier T2T passe
CLOSED: [2023-08-31 Thu 22:10] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Revoir choix du transcrit + filtre  avec paul
CLOSED: [2023-09-08 Fri 22:46] SCHEDULED: <2023-09-06 Wed>
**** DONE Filtrer les variants selon les filtres d'Alexis et garder tous les résultat
CLOSED: [2023-09-10 Sun 15:39] SCHEDULED: <2023-09-09 Sat>
**** DONE Ajout colonne MANE SELECT et garder les autres
CLOSED: [2023-09-10 Sun 15:39] SCHEDULED: <2023-09-09 Sat>
**** DONE v1.0
CLOSED: [2023-09-11 Mon 19:11] SCHEDULED: <2023-09-09 Sat>
***** DONE Branche prod
CLOSED: [2023-09-10 Sun 15:44] SCHEDULED: <2023-09-09 Sat>
Merge depuis debug
***** DONE Mail alexis
CLOSED: [2023-09-01 Fri 10:32] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
***** DONE Relancer test sanger
CLOSED: [2023-09-11 Mon 19:11] SCHEDULED: <2023-09-10 Sun>
***** DONE Mail Paul pour validation
CLOSED: [2023-09-11 Mon 19:11] SCHEDULED: <2023-09-10 Sun>
**** DONE Utiliser spliceAI >= 0.2 pour filtre au lieu de spip
CLOSED: [2023-09-11 Mon 21:48] SCHEDULED: <2023-09-11 Mon>
**** DONE Repasser tests sanger avec spliceAI
CLOSED: [2023-09-14 Thu 22:45] SCHEDULED: <2023-09-11 Mon>
**** DONE Corriger colonne récessive
CLOSED: [2023-09-14 Thu 22:57] SCHEDULED: <2023-09-14 Thu>
soit 1/1, soit 1/2
soit 0/1 avec 2 variants par gene
*** KILL Comparer les annotations sur 63003856
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:28]
**** Relancer le nouveau pipeline
*** KILL Ancienne version
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL HGVS
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL Filtrer après VEP
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL OMIM
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL clinvar
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL ACMG incidental
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL Grantham
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL LRG
CLOSED: [2023-04-18 mar. 17:22] SCHEDULED: <2023-04-18 Tue>
Vu avec alexis, n’est plus à jour
**** KILL Gnomad
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
*** DONE Réordonner les colonnes :annotation:
CLOSED: [2023-08-31 Thu 10:38] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Ajouter gnomAD v3 :gnomadv3:
SCHEDULED: <2023-09-29 Fri>
/Entered on/ [2023-09-29 Fri 22:38]
Après discussion avec Mathieu sur le problème de certaines régions corrigées dans la v3 !
VEP utilise la v2 pour les exomes et v3 pour génomes
Il manquera pour les patients 1-107
On ne l'a pas dans la sortie de VEP jusque là
**** TODO Test sur 1 patient
SCHEDULED: <2023-09-29 Fri>
**** TODO Reprendre run batc
** DONE Porter exactement la version d'Alexis sur Helios
CLOSED: [2023-01-14 Sat 17:56]
Branche "prod"
** KILL Tester version d'alexis avec Nix
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
*** DONE Ajouter clinvar
CLOSED: [2022-11-13 Sun 19:37]
*** DONE Alignement
CLOSED: [2022-11-13 Sun 12:52]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-11-13 Sun 13:00]
*** KILL Filter
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
- [X] depth
- [ ] comon snp not path
Problème avec liste des ID
**** KILL variant annotation
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
Besoin de vep
*** KILL Variant calling
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
** KILL Tester sarek
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:53]
#+begin_src sh
 module load apptainer/1.1.8
 nextflow run nf-core/sarek -profile test,singularity --outdir test-sarek
#+end_src
Les dépendences ne se téléchargent pas correctement, on les extrait à la main
#+begin_src sh
 rg -IN galaxyproject modules  | sed 's/ //g;s/:$//' | sort | uniq > deps.txt
#+end_src
 Nettoyage à la main
 Puis
 #+begin_src sh
 cat deps.txt | xargs -L1 singularity pull
 #+end_src
** DONE Support pour samplesheet
CLOSED: [2023-08-03 Thu 14:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 13:00>
/Entered on/ [2023-08-03 Thu 13:12]
** DONE Petit jeu de données : chr22 sur HG001
CLOSED: [2023-08-05 Sat 14:21] SCHEDULED: <2023-08-05 Sat>
** DONE Corriger OMIM annotation: manquant pour NMNAT1
CLOSED: [2023-09-16 Sat 22:47] SCHEDULED: <2023-09-16 Sat>
/Entered on/ [2023-09-16 Sat 19:32]
* Documentation
:PROPERTIES:
:CATEGORY: doc
:END:
** DONE Procédure d'installation nix + dependences pour VM CHU
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:27] SCHEDULED: <2023-04-13 Thu>
* Bibliographie
** DONE Finir[cite:@alser2021]
CLOSED: [2023-09-26 Tue 11:26] SCHEDULED: <2023-09-22 Fri>
* Manuscript
:PROPERTIES:
:CATEGORY: manuscript
:END:
** DONE Flowchart pipeline (avec T2T

[9.40959]

[4.699]

: <2023-08-30 Wed>
**** DONE Corriger spliceAI
CLOSED: [2023-08-31 Thu 13:51] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
Pas d'annotation
- chromosome ? essai 1 au lieu de chr1 : idem. Et fonctionne pour CADD
- index ?
  - retélécharger
  - indexer nous-meme
**** DONE Supprimer score spip en double
CLOSED: [2023-08-31 Thu 14:17] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Vérifier variant 63126867
CLOSED: [2023-08-31 Thu 10:52] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Ajouter tronquant ou non
CLOSED: [2023-08-31 Thu 22:08] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Ajouter récessif
CLOSED: [2023-08-31 Thu 22:08] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** KILL Corriger allelic depth
CLOSED: [2023-08-31 Thu 11:18] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
Problème lié à libre office
**** DONE Regénérer annotation pour na12878, inserted et patient PEX1
CLOSED: [2023-08-31 Thu 22:08] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** TODO ACMG incidental
**** DONE Sortie VCF (pour avoir la fraction allélique AF)
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:22]
**** DONE VCF -> tsv avec bcftools
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
**** DONE Un seul transcrit après VEP avec filter_vep :filter:
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
Avec mise à jour VEP 110, pick_flag semble fonctionner.
***** DONE Test chr20: Pas de variant "perdus"
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:31] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
contrairement au résultat communiqué à alexis par mail
#+begin_src sh :dir out/annotate
bcftools +counts vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz
#+end_src
Number of samples: 1
Number of SNPs:    123
Number of INDELs:  32
Number of MNPs:    53
Number of others:  0
Number of sites:   208
#+begin_src  sh
filter_vep -i vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' | bcftools +counts
#+end_src
Number of samples: 1
Number of SNPs:    123
Number of INDELs:  32
Number of MNPs:    53
Number of others:  0
Number of sites:   208
2nd vérification
#+begin_src sh :dir out/annotate
 filter_vep -i vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' --soft_filter | grep fail
#+end_src
***** DONE Test NA12878 + variants sanger : variants perdus avec --pick ?
CLOSED: [2023-08-29 Tue 10:36] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
#+begin_src sh :dir /ssh:meso:/Work/Users/apraga/bisonex/out/annotate
~/.nix-profile/bin/bcftools +counts vep/NA12878-sanger-all-GRCh38/NA12878-sanger-all-GRCh38.vep.vcf.gz
#+end_src
#+RESULTS:
| Number | of | samples: |    1 |
| Number | of | SNPs:    | 6293 |
| Number | of | INDELs:  | 1515 |
| Number | of | MNPs:    | 1588 |
| Number | of | others:  |    0 |
| Number | of | sites:   | 9322 |
#+begin_src sh :dir /ssh:meso:/Work/Users/apraga/bisonex/out/annotate
~/.nix-profile/bin/filter_vep -i vep/NA12878-sanger-all-GRCh38/NA12878-sanger-all-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' | bcftools +counts
#+end_src
| Number | of | samples: |    1 |
| Number | of | SNPs:    | 6293 |
| Number | of | INDELs:  | 1515 |
| Number | of | MNPs:    | 1588 |
| Number | of | others:  |    0 |
| Number | of | sites:   | 9322 |
***** DONE Test NA12878 + variants sanger: vérifier sortie avec julia : ok
CLOSED: [2023-08-29 Tue 10:21] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
143 variants/146 comme avant
***** DONE Relancer en T2T pour vérifier compatibilité :T2T:
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-29 Tue>
**** DONE Repasser les tests sanger sur NA12878
CLOSED: [2023-09-01 Fri 10:32] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
2 variants manquants après filter vep
**** DONE Choisir le meilleur transcript nous-meme
CLOSED: [2023-09-01 Fri 10:32] SCHEDULED: <2023-09-01 Fri>
**** DONE Vérifier T2T passe
CLOSED: [2023-08-31 Thu 22:10] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Revoir choix du transcrit + filtre  avec paul
CLOSED: [2023-09-08 Fri 22:46] SCHEDULED: <2023-09-06 Wed>
**** DONE Filtrer les variants selon les filtres d'Alexis et garder tous les résultat
CLOSED: [2023-09-10 Sun 15:39] SCHEDULED: <2023-09-09 Sat>
**** DONE Ajout colonne MANE SELECT et garder les autres
CLOSED: [2023-09-10 Sun 15:39] SCHEDULED: <2023-09-09 Sat>
**** DONE v1.0
CLOSED: [2023-09-11 Mon 19:11] SCHEDULED: <2023-09-09 Sat>
***** DONE Branche prod
CLOSED: [2023-09-10 Sun 15:44] SCHEDULED: <2023-09-09 Sat>
Merge depuis debug
***** DONE Mail alexis
CLOSED: [2023-09-01 Fri 10:32] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
***** DONE Relancer test sanger
CLOSED: [2023-09-11 Mon 19:11] SCHEDULED: <2023-09-10 Sun>
***** DONE Mail Paul pour validation
CLOSED: [2023-09-11 Mon 19:11] SCHEDULED: <2023-09-10 Sun>
**** DONE Utiliser spliceAI >= 0.2 pour filtre au lieu de spip
CLOSED: [2023-09-11 Mon 21:48] SCHEDULED: <2023-09-11 Mon>
**** DONE Repasser tests sanger avec spliceAI
CLOSED: [2023-09-14 Thu 22:45] SCHEDULED: <2023-09-11 Mon>
**** DONE Corriger colonne récessive
CLOSED: [2023-09-14 Thu 22:57] SCHEDULED: <2023-09-14 Thu>
soit 1/1, soit 1/2
soit 0/1 avec 2 variants par gene
*** KILL Comparer les annotations sur 63003856
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:28]
**** Relancer le nouveau pipeline
*** KILL Ancienne version
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL HGVS
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL Filtrer après VEP
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL OMIM
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL clinvar
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL ACMG incidental
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL Grantham
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL LRG
CLOSED: [2023-04-18 mar. 17:22] SCHEDULED: <2023-04-18 Tue>
Vu avec alexis, n’est plus à jour
**** KILL Gnomad
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
*** DONE Réordonner les colonnes :annotation:
CLOSED: [2023-08-31 Thu 10:38] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Ajouter gnomAD v3 :gnomadv3:
SCHEDULED: <2023-09-29 Fri>
/Entered on/ [2023-09-29 Fri 22:38]
Après discussion avec Mathieu sur le problème de certaines régions corrigées dans la v3 !
VEP utilise la v2 pour les exomes et v3 pour génomes
Il manquera pour les patients 1-107
On ne l'a pas dans la sortie de VEP jusque là
**** DONE Test sur 1 patient
CLOSED: [2023-09-30 Sat 23:54] SCHEDULED: <2023-09-29 Fri>
**** TODO Reprendre run batc
** DONE Porter exactement la version d'Alexis sur Helios
CLOSED: [2023-01-14 Sat 17:56]
Branche "prod"
** KILL Tester version d'alexis avec Nix
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
*** DONE Ajouter clinvar
CLOSED: [2022-11-13 Sun 19:37]
*** DONE Alignement
CLOSED: [2022-11-13 Sun 12:52]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-11-13 Sun 13:00]
*** KILL Filter
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
- [X] depth
- [ ] comon snp not path
Problème avec liste des ID
**** KILL variant annotation
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
Besoin de vep
*** KILL Variant calling
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
** KILL Tester sarek
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:53]
#+begin_src sh
 module load apptainer/1.1.8
 nextflow run nf-core/sarek -profile test,singularity --outdir test-sarek
#+end_src
Les dépendences ne se téléchargent pas correctement, on les extrait à la main
#+begin_src sh
 rg -IN galaxyproject modules  | sed 's/ //g;s/:$//' | sort | uniq > deps.txt
#+end_src
 Nettoyage à la main
 Puis
 #+begin_src sh
 cat deps.txt | xargs -L1 singularity pull
 #+end_src
** DONE Support pour samplesheet
CLOSED: [2023-08-03 Thu 14:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 13:00>
/Entered on/ [2023-08-03 Thu 13:12]
** DONE Petit jeu de données : chr22 sur HG001
CLOSED: [2023-08-05 Sat 14:21] SCHEDULED: <2023-08-05 Sat>
** DONE Corriger OMIM annotation: manquant pour NMNAT1
CLOSED: [2023-09-16 Sat 22:47] SCHEDULED: <2023-09-16 Sat>
/Entered on/ [2023-09-16 Sat 19:32]
* Documentation
:PROPERTIES:
:CATEGORY: doc
:END:
** DONE Procédure d'installation nix + dependences pour VM CHU
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:27] SCHEDULED: <2023-04-13 Thu>
* Bibliographie
** DONE Finir[cite:@alser2021]
CLOSED: [2023-09-26 Tue 11:26] SCHEDULED: <2023-09-22 Fri>
* Manuscript
:PROPERTIES:
:CATEGORY: manuscript
:END:
** DONE Flowchart pipeline (avec T2T

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 6 [8.46554]

[8.46659]


* Nouvelle version : git-annex sur plusieurs dépôts
** Discussion
Inconvénients
- git-annex est très lent pour de multiples fichiers
- il archive mais ne fait pas de vraies sauvegardes
- on ne peut pas accéder directement au fichier depuis le cloud (a minima, il faut le lien, qui pourrait être sur un dépôt git)
- non encrypté ?
Avantages
- une seule interface pour tout gérer
- permet de récupérer un seul fichier
- un seul dépôt rend plus compliqué la gestion des différents emplacements de stockage (donées sensible)
- un seul dépôt ne permet pas la sauvegarde des dossiers (restic ne suit pas les symlink !)
- on pourrait sauvegarder le dépot avec restic par exemple (les symlink sont dans le dossier .git)

Replacement in notes/20230930161424-backup.org at line 22 [8.46554]

B:BD[8.46660] → [8.46660:46749]

* Nouvelle version
On ne fait plus de sauvegarde mais des archives.
hubic n'existe plus.

[8.46660]

[8.46749]

On utilise encryption=shared pour mega et github : il suffit de cloner le sdépôt pour avoir accès à la clé (dans remote.log sur la branch git-annex). Inconvénient: ne pas la ma ttre sur github...
Clé stockée dans proton
Encrpption=hybrid ne fonctionne pas avec gpg...
| Repo    | Taille | Crypté       | Mega | Google Drive | /annex | ~/annex    | Raspberry |
|         | (Gb)   |              |      |              | (tour) | (portable) |           |
|---------+--------+--------------+------+--------------+--------+------------+-----------|
| papers  |        | non          |      |              |        |            |           |
| public  |        | non          | oui  | oui          | oui    | oui        | oui       |
| private | 0.8    | oui (shared) | oui  | oui          | oui    | oui        | oui       |
| data    |        | non          |      |              | oui    | oui        | oui       |
NB: hubic n'existe plus.

Replacement in notes/20230930161424-backup.org at line 37 [8.46554]
B:BD[8.46750] → [4.18952:18993]
```
Structure: plusieurs dépôts dans annex
```
[8.46750]
[4.18993]
```
** Archivage
Dans chaque dossier
```

Replacement in notes/20230930161424-backup.org at line 40 [8.46554]

B:BD[4.18994] → [4.18994:19597]

| Repo    | Taille | Crypté | Mega | Google Drive | /annex | ~/annex    | Raspberry |
|         | (Gb)   |        |      |              | (tour) | (portable) |           |
|---------+--------+--------+------+--------------+--------+------------+-----------|
| papers  |        | non    |      |              |        |            |           |
| public  |        | non    | oui  | oui          | oui    |            | oui       |
| private | 0.8    | non    | oui  | oui          | oui    |            | oui       |
| data    |        |        |      |              | oui    |            | oui       |

[4.18994]

[8.46948]

#+begin_src sh
git annex sync --content
#+end_src

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 80 [8.46554]

[4.20890]

#+end_src
** Local
Pour /annex (ZFS pool)
#+begin_src sh
cd /annex
doas git clone ~/annex/private
doas git clone ~/annex/public
doas git clone ~/annex/data
doas git clone ~/annex/papers
doas chown -R alex private public/ papers/ data
cd private; git annex init
cd data ; git annex init ; cd ...
cd papers ; git annex init

Replacement in notes/20230930161424-backup.org at line 96 [8.46554]

B:BD[4.20901] → [4.20901:20934]

** Archivage
Dans chaque dossier

[4.20901]

[4.20934]

Puis on ajoute les remote dans ~/annex
#+begin_src sh
cd ~/annex
git remote add zfs /annex/private
cd data ; git remote add zfs /annex/data; cd ..
cd private ; git remote add zfs /annex/private; cd ..
cd public ; git remote add zfs /annex/public; cd ..
cd papers ; git remote add zfs /annex/papers; cd ..
#+end_src
On synchronize avec
#+begin_src
cd private
git annex sync zfs --content
#+end_src
Idem pour raspberry

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 114 [8.46554]
[4.20935]
[4.20935]
```
Ne pas oubiler de le faire dans l'autre sens !
```
Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 116 [8.46554]
[4.20950]
[4.20950]
```
cd /annex/public
git annex add remote ~/annex/public
```
Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 121 [8.46554]
[4.20986]
[8.46967]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 181 [8.46554]

[8.49230]

Puis on ajoute les remote dans ~/annex
#+begin_src sh
cd ~/annex
git remote add zfs /annex/private
cd data ; git remote add zfs /annex/data; cd ..
cd private ; git remote add zfs /annex/private; cd ..
cd public ; git remote add zfs /annex/public; cd ..
cd papers ; git remote add zfs /annex/papers; cd ..
#+end_src

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 200 [8.46554]
[8.49617]
[8.49617]
```
On synchronize avec
#+begin_src
cd private
git annex sync zfs --content
#+end_src
```
Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 208 [8.46554]
[8.49663]
[8.49663]
```
Idem pour raspberry
```

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 210 [8.46554]

[8.49664]

Ne pas oubiler de le faire dans l'autre sens !
#+begin_src sh
cd /annex/public
git annex add remote ~/annex/public
git annex sync --content

Replacement in notes/20230806132415-japonais_configuration.org at line 17 [2.1000]

B:BD[2.1389] → [2.1389:1427]

Emacs: ne fonctionne pas en démon ??

[2.1389]

Emacs: ne fonctionne pas ?? On peut changer set-input-method et mettre en japonais

Insertion in notes/20230511181321-japonais.org at line 767 [6.353504]

[12.35052]

* <2023-10-01 Sun>
** Vocabulaire
- 空（から）: vide
- ほとんど : la plupart
- 蒸します（むします） : cuire à la vapeur
- 蒸し器（むしき）: un cuit-vapeur
- ボツリヌス中毒（ちゅうどく）: empoisoinnement par botulisme
- 何日後（なにちこ）: il y a combien de jours ?
- 少々　お待ちください（しょうしょう おまち）: attendez un peu
- 用意します （ようい）:
- 連絡（れんらく） : contact
- 連絡先（れんらくさき）: contactio informatdion
- ガスボンベ
- 一日（いちにち）
- 目玉焼き（めだまやき）
- ミディアムレア : saignant (cuisson)
- レア : bleu (cuisson)
- 焼く（やく） : griller
- 目玉焼き(めだまや ): oeufs au plat
- 18 000 = まん はち せん
  ４月  一日と２日、3名 なんんですが。。。（しがつ ついたち ふつか）: une réservation du 1er au 2 avril (2 nuit). Attention à la lecture
** Grammaire
- ~かもしれません: peut-être
- ーたら vs ーとき：
  - ーたら ： si ~, alors ...
  - ーとき： quand ~, alors..
 La différence vient du faire que tara est une période de temps assez flou (i.e pas tout de suite)

Japanese note + backup

Dependencies

In channels

Change contents

Replacement in projects.org at line 80 [6.123895]

Replacement in projects.org at line 834 [6.123895]

Replacement in projects.org at line 836 [6.123895]

Replacement in projects.org at line 838 [6.123895]

Replacement in projects.org at line 843 [6.123895]

Insertion in projects.org at line 848 [6.123895]

Deletion in projects.org at line 866 [6.123895]

Replacement in projects/bisonex.org at line 28 [11.35]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 6 [8.46554]

Replacement in notes/20230930161424-backup.org at line 22 [8.46554]

Replacement in notes/20230930161424-backup.org at line 37 [8.46554]

Replacement in notes/20230930161424-backup.org at line 40 [8.46554]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 80 [8.46554]

Replacement in notes/20230930161424-backup.org at line 96 [8.46554]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 114 [8.46554]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 116 [8.46554]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 121 [8.46554]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 181 [8.46554]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 200 [8.46554]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 208 [8.46554]

Insertion in notes/20230930161424-backup.org at line 210 [8.46554]

Replacement in notes/20230806132415-japonais_configuration.org at line 17 [2.1000]

Insertion in notes/20230511181321-japonais.org at line 767 [6.353504]