#+TITLE: Maladies lysosomales
#+author: Dominique Germain
AR sauf 3 : maladie de Fabry, Hunter, Danon
** Mucolipose type II
manque enzyme de golgi -> toutes sécrétées dans milieu extérieur -> taux très élevés dans le serum
addition d’un sucre (manocyte ?)
glycoprotéine + récepteur -> adressage spécifique
* Maladie de Gaucher
type 1 présenté 1
bonne corrélation génotype-phénotype
myoélo : cellules de Gaucher
cause hydrops foetal
* Maladie de Fabry
D. Germain = spécialiste
Dysmorpho mais pas toujours !
* Maladie de Hurler
main en griffe
atteinte vertébrale très classique (vertebres en rostre, tassement)
Pas de ttt -> insuf cardio respi mortelle
RX: Modif selle turcique
"rendez-vous des épiphyse"
* Maladie de Morquio
Nanisme
Hyperlaxité vertébrale -> bien surveiller avec kiné !
* Maladie de Pompe : glycogénose type II
*Urgence pédiatrique*
Y penser si : Hypotonie vers 3-4 mois +- cardiomyopathie, *pas en néonatal*
Diag facile sur Guthrie
DC < 18 mois -> survie aujourd’hui mais parfois sous VNI et cloué au lit...
Se démasque surdité, ostéoporose

#+TITLE: Ehlers_danlos
#+author: Dominique Germain
* Classification
- Berlin : horrible, à éviter
- Villefranche : version de 1998 = la plus utile pour le quotidien (récente = trop complexe)
  - classique
  - hypermobile -> probablement pas génétique, surdiagnostic++ (fibryomyalgie)
  - vasculaire -> rien à voir cliniquement
  - arthochalasis
  - autres :  kyphoscoliase, , dermatopraxis
* Classique
** Diag
majeur :
- Hyperextensibilité cutanée ++++
(hyperlaxaite articulaire mais non majeure ici)
- Cicatrices atrophiques suite à cette fragilité de la peau et traumatismes répétas, en "feuilel de papier à cicatrice"
  mineur : peau plus douce (quand on serre la main), pseudotumeurs molluscoide, dilatation de l’aorte mais non cliniquement significative, prolapsus valvulaire mitral (mais se retrouve dans la population généraleb)
NB: protéger (protège-tibia, meubles)
photo: sphéroide (3 image)
abandonner les manifestations orales (signe de Gorlin = toucher le nez avec la languge, agénésie du frein de la langue)
** Génétique
Collagène V = > 90%. Collagène mineur
AD++
* Classique-like
Gène TNXK, AR
formes très limitées
* Vasculaire = différente
** Diag
4 critères majeurs
- dysmorpho
- peau diaphane, très fine où on voit le réseau veineux sous-cutané -> excellent signe diagnostic
- hématomes/ecchymoses SC
- complication gravissime artérielles ou digestives
  80% à 40 ans
  NB: pas de problèmes articulaires
  S’oppose aux classiques : risque vital, pas de handicap au quotidien
** Photos
- perforation du colon (sigmoïde) -> douleur abdo aigüe peut êter une
- faciès de Madone = pigmentation  péri-orbitaire (~ maquillage)
os malaire  assez proéminents, joueurs un peu creuses
lèvre sup. fine
**Fragilité absolue** -> privilégier la méthode la moins invasive (cf photo en bas à gauche: artériographie abusive) si chir
fistule artérioverneuse = photo en bas
** Risque pour grossesse ?
Attention désinformation
12% mortalité maternelle si type vasculaire
Faux-sens = plus grave ??? (à vérifier)
Essai clinique  : celiprolol = à proposer systématiquement
* Arthrochalasique
COL1A1 -> ostéogénèse imparfaite mais si atteinte de exo 6 de -> ehlers danslos type VII !
(site de clivage perturbé)
* Cyphoscoliose (pédiatrique)
Tableau : atteinte colonne vertébrale
* SED avec Hétérotopie nodulaire périventriculaire bilatérale
AD liée X
Parfois hyperlaxité -> associé à FLNA mais non Ehlers-Danlos
Anomalies plaquetteaires, persistance canal
* Type 3 = compliqué
** Diag
Majeur
- Hyperextensibilité peut ne pas exister !
- Hyperlaxité articulaire généralisée +++
  Calculer le score de Beighton mais attention aux différences hommes-femmes et âge ..
* Questions
  Ehlers-Danlos : plutôt 7/9 (et non 5/9). Age et sexe: ne pas avoir de point sur la colonne
  SED type 4 = risque accru pour grossesse mais pas pour les autres