#+TITLE: Ciliopathies
* Anomalies
** Anomalies de latéralisation
** Cil primaire défectueux
*** Polydactylie
*** Win?? : dans les cellules tubulaires rénales
on n’a plus les informations de polarités donc la division va se faire dans le mauvvais sens -> kyste rénaux
*** Voie SHH : ligne médiane
holoprosencéphalie
Smith-Lemli-Opitz
...
* Ciliopathies
** Cil mobile
Dyskinésie ciliaire primitive
DR respi néonat, infection respi récidivante
50% de situs inversus
** Cil primaire
Atteinte de plusieurs organes car à la surface de plusieurs organes
Association -> syndromes
- amaurose congénitale de Leber (ciliopathies mais pas que !)
Prénatal : malfo (FLP), cérébrale, latéralité, extrémité, kystes rénaux
* Syndrome de Joubert
Anomalies cérébrales ->
Ataxie, hypotonie, retard dev, anomalie mouvement oculaire
** Syndrome de Meckel
Encéphalocèle occipitale
Polydactylie post-axiale
Reins kystiques
Prolifération canaux biliaires
= phénotype extrème de Joubert
Chevauchement phénotypique avec Joubert, nombreux gènes
* Syndrome de Barted-Bidel
Majeur
- rétininite pigmentaire
- polydactylie postaxiale (prénat)
- obésité
- hypogonadisme
- retard de dev
- attente rénale (prénat)
Bien connu en post-natal, signes progressifs
* Squelettiques
Micrémélie
Côte crtes,
** Ellis-van Creveld
Attention au piège de la dysostose dentaire de ?? (= autosomique dentaire)
** Syndrome de Jeune
* Syndrome hydorlethalus
Hydrocéphalie avec défect occipital en trou de sessure
Dysmorphie faciale (micrognatie, FLP)
Polydactylie (pré-axiale MI, contrairement au Meckel)
Reins et foie normaux (par rapport au Meckel)
Hydramnios
Ccl : spectre variable (léthal -> viable)
* Syndromes oro-facio-digitaux
OFD 1 à retenir : SNC souvent atteint, reins kysitiquse
OFD 2 = idem 1 ? même polydactylie préaxiale
5
6 : anomalie vermis