**** TODO Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés

**** TODO Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés Arg
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chrX%3A49075563%2D49075589&hgsid=1347485355_LOvhtXeCAPyml1SnLdAbEEJrDy3l
perte de fonction en 233 avec plusieurs articles
Arg233 : rien à faire car tronquant ? Déjà rapporté
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/41912/?new_evidence=true
voir notamment Chen et al 2017
Arg232 : 5 faux-sens
- 2 [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/805749/][c.694C>T (p.Arg232Cys)]] dont 1 rapporté par strasbourg
- 2 sur [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/639948/?new_evidence=true][c.695G>A (p.Arg232His)]]
- 1 sur  [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/981426/][c.695G>T (p.Arg232Leu)]] par Strasbourg