#+title: Nouvel Interne - Présentation Labo
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* Caryotype
** Résolution
** Indication
** Technique
- 3 jours de culture
- différents marquage de bande
  - tout le long du chromosome (G, R)
  - partie du chromosome (C = hétérochromatine constitutive, T = télomérique, NOR = nucleolus organizing regions )
** Postnatal vs Prenatal
- sang 1-3mL sur tube hépariné
- biopsie cutanée
Prénatal
** Bandes
- 1 bandes = 5-10Mbp (\lt 100 gènes)
- organisation foctionnelle du génome
  - bandes G+ = riche AT, réplication tardive, peu de gènes
  - bandes G- = riche GCT, réplication précoce, riches en gènes
- Nomenclature
  - p = bras court, q = bras long
  - ex: 1p31.1 = chromosome 1, bras court (p), région 3, bande 1, sous-bande 1
  - attention: numérotation à partir du centromère
   [[file:img/chromsome-bands.png]]
** Anomalies
- nombre
  - trisomies : prénatal = 13, 16, 18, postnatal =
    - 13,18,21 \pm 8,9 souvent en mosaïque
      \rightarrow notation: 48,XX,+13,+21
    - 47,XXX, 47,XXY (Klinefelter), 47,XYY
- monosomies = autosomes rarement viables,
  - mosaïque : mos 47,XXY[10]/46,XY[20] = 10 cellules XXY et 20 masculines normales
  - 46,XY,upd(15)mat = disomie uniparentale avec chromosome 15 héritée de la mère
- structure
  - délétions: 46,XX,del(5(q13)) délétion terminale bande 5q13, 46,XY,del(X)(p21p21) = délétion interstitelle
  - dérivatif: réarangement dans le même chromosome (ex: 46,XY,der(9)del(9)(p12)del(9)(q31) = délétion terminale sur les bras courts et longs du 9) ou entre plusieurs chromosomes
- Anomalies
  - 46,XX[20]: 20 cellules du donneur féminin
  - 46,XY,t(9;22)(q3;q11.2)[4]//46,XX[16] = 9;22 translocation dans 4 celluse, 16 cellules donneuses
  47,XX,+21 ou 46,XY,t(4 ;11)(p11 ; q23)
Limites
* CGH
Technique
Classification
Limites
* Sanger
* Exome
* Genome