* 22q11
** Clinique
*** Principal
- Cardiopathies conotroncale (CIV, Fallot, atrésie pulmonaire)
- FP, FLP
- hypocalcémie
- déficit immunitaire
- difficultés d’apprentissage
- dysmorphie
*** autre
- Trouble digestif (dysphagie, reflux)
- Déficit imuntaire (hypoplasie du thymus) -> Maladie automimmune
- Hypotonie enfance
- Scoliose
- Ophtalmo
- déficit auditif
- génito-urinaire (agénésie rénale)
- Trouble psychologique (hyperactivité) enfance ->_psychiatrique
- anomalies dentaire (carie, émail)
- déficit hormone croissance
** Y penser en anténatal
absence de thymus +
-  Malfo cardiaque conotroncale
- ou  FP ou FLP
Ou agénésie rénale unilatérale
** Diagnostic
- CGH ou
- FISH avec sonde spécéfique (TBX1 dans 90%)
** Diagnostic différentiel
- séquence de Pierre-rRobin
- syndrome alagille
- CHARGE
- délétion 11p et 15q24 (mais vu en CGH)

* TODO Syndrome de Williams-Burren

* Aspect biologique - Dr Jamal Ghoumid
30% cause monogénique
Ne pas oublier FRM1 (non vu en exome)