#+title:      Absplice
#+date:       [2024-07-25 Thu 09:13]
#+filetags:   :prédiction:épissage:pipeline:
#+identifier: 20240725T091334

Prédiction des anomales d’épissage (“aberrant”) grâce à l’amélioration récente des outils de prédiction (utilisations de tissus humain)

Apport
- Considère les anomalies "extrêmes" d’épissage (outlier) depuis au moins 2 tissus d'1 individus
- Combine 3 outils : MMSplice, SpliceAI + 1 outil “tissue-specific” SpiceMap
- Données ADN +/- données RNAsq si disponibles pour améliorer les prédiction
- Base de données de test : annotation de tissus basé sur GTEx (49) avec sites accepteur et donneur crée avec [[https://github.com/gagneurlab/FRASER][FRASER]] (le pipeline correspondant est [[https://github.com/gagneurlab/drop][DROP]])