#+title:      Hémophilies
#+date:       [2024-08-08 Thu 22:31]
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- Anomalie constitutionnelle de la coagulation dû à un déficit en
  - facteur VIII = hémophilie A (gène /F8/)
  - facteur IX = hémophilie  (gène /F9/)
- 1 cas / 5 000 naissances masculines (85% de A)
- Lié à l'X mais les femmes peuvent être symptomatiques
- Sévére si activité < 1% (modéré entre 1 et 5)
* Clinique
Manifestations hémorragiques spontanées ou provoquées, extériorisé (plaie cutanée) ou non (*hémarthrose*, *hématomes profonds*)

Formes sévères :
- dès l'âge de la marche
- hémorragies fréquentes et nombreuses
- limitation articulaire, destruction de l'articulation
- hémorragies cérébrales
* Diagnostic
Y penser si
- hémorragie inexpliquée chez enfant, anomalie préop
- allongement isolé TCA (mais attention à la sensibilité de certaines céphalines)
** Dosage des facteurs
*** Méthode
- coagulométrique en 1 temps (le plus courant) : TCA sur un mélange avec un témoin -> taux avec une courbe de calibration
  - attention aux interférences avec ACC
- en 2 temps : insensible à l'héparine et ACC, plus reproductible, plus coûteux
 [[file:images/hemostase/fviii-chromogenique.png]]
*** Interprétation
**** VIII (hémophilie B)
- normal 50-150% (> 50% dès la naissance)
- [[denote:20240802T160025::#h:afec2727-f955-4a28-aca2-9bec495f4c4a][Physiologie de la grossesse::Coagulation]]
- augmenté : cirrhose hépatique (augmentation de la synthèse endothéliale du VIII et Willebrand)
**** IX (hémophilie A)
- normal 50-150% mais diminué à la naissance avec une normalisation ~3 mois
**** XI
- normal 60-140%  mais diminué à la naissance avec normalisation vers 1 an
- diminué si IHC
* Traitement
- à la demande (si hémorragie)
- prophylaxie (sévères) : 2-3 x/semaine
  - facteur d'origine plasmatique ou recombinante
    - attention au risque d'*anticorps anti-FVIII* ou *FIX*
  - nouveau traitements : facteurs à demi-vie prolongée, anticorps bi-spécifique, thérapie génique
- desmopressine : seulement hémophiles mineurs