#+title:      Déficits rares en facteurs de la coagulation
#+date:       [2024-08-08 Thu 23:17]
#+filetags:   :hémostase:
#+identifier: 20240808T231703

Sont exclus :[[denote:20240808T223159][Hémophilies]] [[denote:20240806T213755][Maladie de Willebrand]]
- constit, le plus souvent AR
- 3-5% des déficits en coagulation
- expression clinique variable
- /éliminer un déficit acquis/

* Déficit en facteur II
- 10-30%: syndrome cutanéo-muqueux modéré/minime
- < 10% : sévères
- Diag : TP diminué, TCA augmenté, dosage FII
- TTT : CCP, plasma frais congelé (PFCg)
* Déficit en facteur V
- Normale 15-20%
- < 1% : saignements sévères
- Diag : TP diminué, TCA augmenté, dosage FV
- Ttt : PFC, plaquettes
* Déficit combiné en facteur V et VIII
- Hémorragie modérée
- Ttt : PFC, concentré FVIII
* Déficit en facteur VII
- < 1-2% : très sévère mais asympto possible...
- Diag : TP diminué, TCA normal, dosage FVII
- Ttt : concentré FVII, recombinant
* Déficit en facteur X
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: h:e3173e3a-7ab4-4637-9324-9cdd00ebd685
:END:
- < 1% : grave et précoce
- 1-10% : hématomes, hémarthroses
- Diag : TP diminué, TCA augmenté, dosage FX
- Ttt : CCP, PFC
* Déficit en facteurs vitamine K dépendants (II, VII, IX, X)
- hémorragies sévères
- diag : exclure acquis : carence en vitamine K, malabsorption, médicaments
- ttt : vitamine K, PFC, CCP
* Déficit en facteur XI
- souvent asympto
- surtout hémorragies provoquées retardées
- Diag : TP diminué, TCA augmenté, dosage FXI
- Ttt : concentré FXI, PFC, acide tranexamique

* Déficit en facteur XIII
- stabilise la fibrine
- corrélé taux FXIII: saignment des tissus mous, fausses couches spontanées
- Diag : TP diminué, TCA normaux, dosage FXIII
- Ttt : concentré FXIII, recombiné
* Déficit en fibrinogène congénitaux
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: h:5dacd457-dd66-44c3-8597-401fb1e5bbd8
:END:
- AR, AD
- TP, TCA normal ou augmenté, fibrinogène : activité < 1g/L Ag normal ou < 1g/L
- Expresson clinique très variable
- > 1200 mutations