#+title: Td Deficience Intellectuelle #+date: <2022-06-30 Thu> Données additionnelles - incidentes = variation patho, sans relation avec indication, découverte fortuite ex: exome DI et prédispotion cancer - secondaire = variation patho, sans relation avec indication, recherchée activement, * Cas clinique - Louka Ataxie, retard psychomoteur, hypoplasie cérébelleuse NB: recherche CDG pour coté cérébelleux Suite bilan ? CGH +/- Xfra Petite del /DMD/ ** DMD lié à Duchenne, Becker (début après 7 ans +/- perte marche 25A, cardiomyopathie, variabilité) Règle de Monaco : la production de dystrohpie dépend impact cadre de lecture - stop, frameshift : DMD - en phase : DMB -> dystrophine Lié à DI avec rapports mais pas le plus commun ** Interprétation n’explique pas l’hypoplasie cérébelleuse -> donnée incidente Centre de référence -> évaluation neuromusc, ségrég ** Suivi CPK quasi-normal (pas en faveur Duchenne) Hypoplasie cérébelleuse PCR multiplex : duplication hmz en phase -> conséquence attendue Becker. N’explique pas la DI -> pré-sympto pour le moment ** Rendu Soeur vient et enceinte Mutation connue -> résultat rapide -> soeur porteuse et garçon 2 pb : Becker et étiologie de Louka Echo de référence/IRM cérébrale à discuter Prénatal : Amnio et CGH * Jeanne Diminution, mouvement actif foetal, Préma 25SA PC 5eP Syndrome pseudo-occlusif. Colostomie, iléostomie, gastrostomie Pas de mutation CFTR Pas de Hirschrprun sur biopsier rectal Gastroped : pseudo-occlusion intestinale chronique PC -2DS (~N chez parents). ATCD familiaux 0 CGH del en 16p13 de 2.67Mb = FDR microcéphalie, difficilté dev, épilepsie hérité père, petit PC 3 cas littérature sur variation récessive MYH11 avec dysfonction musculaire et hypopéristaltisme Ici htz Exome: 2 variants autre gènes -> mucopolysaccharidos Rendu mais n’explique pas clinique Dosage GAG urine + alpha-L-iduronidase sur sang (activité enzme) Ttt : enzymothérapie substitutive et greffe moelle osseuse * Indicentalome Pas en ciblé (Fish, SANGER, PANEL) acpa: oui mais rare caryo non Cancer, maladies cardiaque Quid des htz pour patho récessive ? Cf publi https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26582393/