#+title: Td Prenatal
* Cas 2
TODO

1/27 : faussement augmenté du à l’âge
1/500 équilibré: DPNI (NB: si porteur transloc)

* Cas 3
** Muco
Récupérer les résultat de la nièce rapidement
Si on a les mutations, on cherche l’htz d’abord chez le mari, puis la femme (si on n’a pas le temps, on fait les 2 en mḙme temps). Si les 2 ont la mutation, diag prénatal avec prélèvement invasif
** Transloc équilibrée
Biopsie trophoblaste : foetus porteur transloc équilibrée

Ordo: acte + analyses (biopsie trophoplaste + caryo)
** T16
Transloc équilibré -> peut donner 2 chr normaux
Contrôle pour voir si limité au placenta
Vu le retard de croissance, ponction liquide amniotique : 46XX
On vérifie qu’il n’y a pas de contamination maternelle
Suivi écho : si d’autres signes, ACPA !
** T13 , retard de croissance
T13 en mosaïque -> grave, discussion IMG avec CPDPN
Expliquer risque de récurrence: très faible
* Cas 6
T21 et X fra causes les plus fréquentes de DI
- Compliqué d’avoir l’oncle mais on peut récupérer le max d’information (photos...)
Ne pas passer à ôté d’un syndrome d’X fragile (non vu en exome, et en ACPA)
- Grand-père : FXTAS ? (tremblements, mouvements non contrôllés)
- voir le fils atteint en consultation
- grossesse en cours

  CAT selon clinique : X fra si en faveur.
  Sinon ACPA + Xfra selon la clinique (fils +/- mère)

  Faire rapidement ACPA chez fils et mère
  NB: conseil : phénotype compliqué à prévoir chez la fille
* Cas 7
malfo chez enfant -> ACPA
- arbre (fentes, malfo)
- mère : doigts longs et fin (di george), voix nasonnées
- phénotype du fils ()
chercher del22
NB:  père peut ḙtre asymptomatique et porteur
* Cas 8
Fente labiopalatine en prénat

nuc (noyau) ish (FISH)
sondes 13 18 21 X Y: 1X et 1 Y (DXZ1, DYZ3)
RB1 = rétinoblastome, chr13
D18S887 = chr18
DSCR4 (downsyndrome) 21

Ici 60/100 noyau normaux, autres = t13 ()
Pas de contamination car tous XY
** Autre demande
Ici XX -> contamination ?

Mosaïque = à n’importe quel stade de la grossesse
** Caryo père
Transloc robertsonienne 13-14
Risque de récurrence prochaine grossese : transloc, T13, T14
Refaire enquḙte familiale du côté du père !!!
Et il faut l’accord du père
* 8bis
Patiente ne doit pas recevoir le résultat génétique !
Suspicion T13
Toujours confirmer DPNI avec geste invasif !!
Amnio normale ->_suivi écho seule

T15 sur biopsie trophoblaste ->_proposer IMG. Si refus, suivi
* 9
46XXY
3 chr 13, 18, 21
-> triploidie (non vu à l’ACP)
Peuvent arriver à terme, développement peut ḙtre tardif
* 10
Fragment de cordon
FLP, microphtalmie, hexadyctaly -> T13

*Syndrome anténatal à connaitre : T13, 18, 21, monosomie X*

Gain à l’ACPA: duplication, chr surnuméraire ? ->_toujours demander caryotype
* 11
manque un X
petit chromosome appelé un "marqueur"
Hyperclarté nucale -> proablement issue de l’X
À confirmer par FISH ou ACPA
Anneau de l’X : mal vu en FISH
Risque de DI par rapport au Tuner
Chercher également SRY pour risque de gonadoblastome
* 12
3 FCS
Caryo chez les 2 (toujours)
Transloc réciproque (par opposition à robertsonienne)
Explique les FCS

Fragment de petite taille = à risque car grossesse possible (contrairement aux 2 autres possibilités)
* 12bis
ACPA : dup 22q, del 17q
Penser à déséquilibre (trisomie partielle, monosomie partielle)
* 13
+mar = chr en plus
ACPA pour aller plus loin
- résultat N
- résultat anormal : hétérochromatine sur marqueur -> regarder les parent


Caryo anormal, ACP N : transloc réciproque, inversion péricentrique équilibrée
Si signe d’appels écho avec inversion péricentrique de novo -> regarder les points de cassure avec un exome voire génome (mais problème de qualité d’ADN)

NB:  pour les CR: ACPA = p à q (linéaire)
caryo = depuis le centromère

** ex ACPA
transloc entre bras q des chr10 et 12
terminale = évoque dérivé transloc

** Gain
Cause : TODO

NB: Rendu d’ACPA en prénat : seuil = 1Mb

Regardé hérité. Si hérité parent sain, compliqué -> biblio, bien refaire le phénotype
Penser pénétrance incomplète, expressivité variable
** Délétion
Faire caryo parents -> regardere si insertion parentale car peut expliquer patho et change le conseil génétique
parent peut trnasmettre
- chr deleté
- chromosome avec insertion et chr N
  ! Insertion non vue en PCR !
  FISH impossible pour deletion trop petite
* 14
Muco -> mḙme cas que tout à l’heure
* 15
Hutington
Mère porteuse ? Veut-elle savoir ?
- veut savoir -> pré-sympto
- proposition pré-implantatoire sans dire à la mère si porteuse
* 16 hémophilie
Lié à l’X -> on peut proposer sexe foetal (9-10SA)
DPNI à partir de 12SA
Si plus tardif, sexe peut ḙtre vu à l’écho

Garçon -> 50% risque -> prélèvement invasif

Homozygote -> pas compatible avec le sexe -> 2e prélèvement
Hypothèse :
- contamination maternelle
- homme XX
- Klinefelter
- erreur de prélèvement
- mosaïque
47XXY
* 17
Del interstitielle chez foetus 5p, retrouvée chez mère
Littérature
Formule féminine : contamination maternelle ?
Vérifier 2e prélèvement
* 18
Observation: maman transmettre Steinert
Biophyse trophoblaste 46XX et 45X après culture
Vérifier qu’il n’y a pas de Turner
* 19
4 FCS, conjoint transloc robertsonienne 13,14
On propose un DPI (indication majeure = rob(13,14))
DPI très lourd mais rapide pour 13,14 (connu)
* 20
Mutation délétère famille avec plusierus patients décédés
Proposer DPI