#+title: Td Variants
#+author: Dr Svetlana
#+date:<2022-07-01 Fri>

c.-13-12
On peut avoir ATG (5’) dans un exon... donc on serait en introninque avant l’exon contenant ATG


Interprétation des variants
1. Recommandation sécifique à mon gène ? Regarder sur cspec.genome.network/cpec/ui/svi
   Si oui, OK
   Sinon, recos ACMG
2. Faux-sens ?
   - Regarder si PP3 (prédt patho)
   - PM1 (hotpsot fonctionnel -> voir avec labo pour )

3. Perte de fonction
   peut en pas ḙtre pathogène

   NMD: protection contre les transcript aberrants
   Si codon stop prématuré, dégrade le transcrit
   Règle : épissage -> colle les exons mais il reste des marqueurs entre les exon
   -> si codon stop mais qu’il reste encore des "marqueurs" entre les exons, dégrade le transcrit
   Se fait pas le ribosome
   Le NMD escape est du à la taille du ribosome !

   NB: Pour les variants frameshift, nmdprecition.shinyapps prédit le codon stop

   Transcript physiologique/pertinent = de référence : activer MANE dans les tracks UCSC (coorde ENSEMBL et Re)
4. Ségrégation

* NB
- Feinte : attention au sens de lecture
- REVEL ou cadd sur UCSC <3