#+title: TD Cardio
#+author: Dr Hermida (cardio)
#+date: <2022-06-30 Thu>

* Cas clinique 1
** Questions
Contexte (effort, nuit [canalopathie]), âge, ATCD cardio/extra-cardio, autopsie classique, chocable ?

** Cause morts subituqe
   - Avant 40A: penser CMH, séquelle myocardite, dysplasie ventricule droit, canalopathies [Brugada, QT long congénital, tachy ventriculaire cholinéregique]
   - après 40A: penser ischémie
Brugada: repos, sommeil
** Pour débuter
Patiente : examen clinique, arbre, bilan cardio (ECG, echo, Holter, effort)
Frère décédé : analyse génétique postmortem
NB: toujours le mḙme bilan

30% mort subite inexpliqué : causes génétique dans moins de 50%
- QT long
- dysplasie (peut ne pas ḙtre vu à l’autopsie)

- Brugada
** ECG
  V1, V2: sus-ST (Brugada type 2 ?)
  test provocation à l’Ajmaline (ambulatoire, fait apparaître type 1 de Brugada. Parfois réponse explosive donc peut-ḙtre dangereux)

  ECG post-ajmaline : V1-V2: Brugada -> diagnostic
** Cause du frère:
Brugada
** Bilan génétique ?
oui
20-25% causes génétiques retrouvées dans Brugada !

NB: canalopathie : 16 gènes -> si négatif, génome
cardiomyopathie : 72 gènes
** Analyse génétique négative
Ne remet pas en cause le diagnostic
Conseil à la famille: ECG +/- tet ajmaline pour apparenté 1er degré après 15 ans, écho dès 1 an à renouveller tous les 4-5 ans
Soeur : suivi cardio seul (car asympto). Si sympto, reveal (moniteur implantable)
** Projet de grossesse
DPN non accepté (pas de mutation, discutable pour patho)
Grossesse non contre-indiqué: risque mal connu mais probablement faible
50% transmission
Expression très variable
* Cas clinique 2
**  Examens
Prendre le maximaum d’info
Récup CR anapath , CR pré-transplantation
Histoire familiale: mort subite, problème musculaire (syndrome)

Génétique : on peut réorienter vers LMNA = très fréquent, cardiopathie avec "un peu de tout" (ventriculaire, trouble du rythme)
on peut demander LMNA en urgence en attendant le reste du panel

** Mutation LMNA trouvée
AD
** Chez frère
ttt insuf cardiaque, bilan pré-transplantation à anticiper, discussion DAI
DAI = important pour laminopathies *en préventif* car TdR fréquents

tronquant -> FR  plus sévère
** Apparentés
Bilan cardio à partir de 10 ans
* Cas clinique 3 (CMH)
Suspicion Fabry sur , IR, angiokératome, sensation brulure, cardiomyopathie dilatée
surcharge lysosomale progressive
liée X
Dosage enzyme α galactosidase (indication CMH après 30 ans chez les hommes) car déficit
Étiologie importante pour ttt, et type de mutations également (change le ttt)

Compléter le bilan avec : analyse /GLA/
Discussion ttt enzymothérapie

Apparentés : test ciblé
NB: petits signes chez les femmes