#+title:      Most rare missense alleles are deleterious in humans: implications for complex disease and association studies
#+date:       [2024-07-25 Thu 15:36]
#+filetags:   :bib:facebook:
#+identifier: 20240725T153619
#+reference:  kryukov2007most

Cité par [cite:@neale2012patterns] pour construction d’une matrice de mutation.
Non donnée dans l’article...

* Contexte
- CpG = plus de mutation
- transition plus fréquente que transversion
- Différents modèle
* Matrice
SNV seuls. Il y a 64 triplets possible donc 64x3 permutations possible.
Méthode précise non claire
- "second-ordre" sur les voisins
- calculée à partir du génome humain, chimpanzé et babouins
  - les mutation humaines après divergence du chimpazée sont obtenues
    - par alignement humain-chimpanze et humain-macacque
    - filtre dbSNP
    - macque comme controle

Pas lu le reste