:PROPERTIES: :ID: d2732357-0207-4f7e-ada5-223fa4e91b66 :ROAM_REFS: @erlich2018 :END: #+title: Yaniv Erlich and Tal Shor and Itsik Pe’er and Shai Carmi :: Identity inference of genomic data using long-range familial searches * Contexte test génétique "direct-to-custom": ~700k sondes. Utiliseurs ont leur génotype brut en texte simple. Sur différents site (GEDmatch), on peut uploader ce fichier. Notamment pour trouver les parents avec des segments "identity-by-descent" - segment identique par rapport à un ancêtre commun sans recombinaison Fonctionne m^ême pour 2e ou 3e cousins. Utilisé pour des cold case (13 cas en 2018 !) * Probabilité de trouver un apparenté Base de 1.28 millions d'individus avec un de ces tests - filtre : on garde les apparentés avec 2 segments > 6centimorgant (1centimorgan = 1% de chance de séparation après recombinaison pendant la méioise) - filtre: on enlève segment > 700cm (suppression des parents proches) Algo 1. proba que l'individu cible et celui de la base de données soient apparentés 2. probab que ces 2 individus partagent suffisament de segment IBD pour être détecté par l'algorithme d'appariement 3. probab de trouvée >= t individus apparisé dans une base de donnée de R personnes Résultat: - 60% des recherche ont des segments >= 100cM ~ 3e cousin (arrièore-arrière-grand père en commun) ou plus proche Marche mieux que l'inréferenc du nom de famille sur l'Y - 15% ont >= 300cM (2e cousin ou moins) Méthode validé sur 30 recerche aléatoire dans GEDmatch: >_100cM dans 76% des cas pour les meilleurs résultats Avec modèle simplifié, il suffit de couvrir 2% de la population avoir avoir un 2e cousin (mais correspond aux réslutat empiriques) * Probabilité de trouver un individu après apparenté Filtres - < 160km de la position cible : exclu 57% candidats - filtre sur l'âge cible +/- 5 ans : exclu 91% - filtre sur le sexe cible : 16 à 17 individus -> ok pour manuel * Test sur 1000 genomes Parmis les CEU : sélection d'une femme (mari indentifié par inférence sur le nom) ->_génome extrait de 1000genomes, formaté pour ressemblé aux résultat de kit et uploadé GEDMATCHE. 2 aparents renolvyé probablement 6 à 7 degrées séparations. Relié par un coupe acenstrato -> 1h de travail pour l'identifié. Puis recherche des descandant de ce couple qui sont dans le 1000genomes -> 1 jour de travail. Identifiaciton cible * Conclusion À partir de 700k SNP, les sites styl GEDmatch permettent de retrouver un individu aux USA de descendance européen