:PROPERTIES:
:ID:       75496f8d-c02a-48fe-92fa-be38703d38d9
:ROAM_REFS: @blueprint2020
:END:
#+title: BluePrint Genetics :: Blueprint Genetics’ approach to pseudogenes and other duplicated genomic regions

Important car
- duplications segmentaire peut être confondu avec régions "parente" en shortread
- aligmement compliqué (on peut perdre des reads)
- faux-positifs (variants du pseudogène aligné par erreur dans le gène parent)
- faux-négatif (variants du gène aligné par erreur dans le pseudogene)
- amorces Sanger difficiles à dconcevoir

>10k pseudègen (GENCODE). Liste sur ce site https://blueprintgenetics.com/pseudogene/

Homology 90-98% OK mais devient difficile> 9-%
Régions du génoèmes masquéee (not. duplication segmentaire)

Approche blueprint
- kit capture adapté
- pipeline maison
- seuls les reads avec qualité d'  alignement  >= 20 sont considéré
- confirmation en sanger