#+TITLE: Fanconi
#+author: Thierry Leblanc
#+date: <2022-05-10 Tue>

* Typique
- RCIU,
- pas de retard de développement
- café au lait et taches acromiques en association (instabilité des mélanocytes)
- visage fin, pseudo hypertélorisme avec microphtalmie, (cf site de la FARF pour voir plein de visage)
- malfo des mains *asymétrique* (peut-être bilatéral): hypotrophie éminence thénar

diag faisable sur **hypotrophie éminence thénar +  pancytopénie**

Bilan
- echo abdo rentable : reins ectopique/pelviens/fer à cheval
- recherche hypoacousie
- echo cardio

* Hémato : anomalie hémato + clonales
  -> **faire NFS**
  Regarder le VGM ! (macrocytose)
* Gènes
  25 gènes,
  - souvent mutation hypomorphe : protéine en partie fonctionnelle
  - BRCA2 et 1
  - AR

    NB: 1 seul labo en France

Voie FA-BRCA2 :
Corrélation phénotype-génotype décevante
* risque de cancer
x50 général
et x785 pour leucémie !

screening
Hémoglobine foetale : <2% si N
α-foetoprotéine

* Mosaïque
tous les mécanismes : cross over, correction directe de mutation ponctuelle, mutation recadrant une phase de lecture

Patient adulte avec carcinome épidermoide de la bouche sans alcool ni tabac = Fanconi jusqu’à preuve du contraire !

* Diag
clinique + hémato + tests
- screening simple = hémoglobine foetale (si > 6 mois), α-foetoprotéine (rentabilité selon les kit)
- test diag =
  - cassure chromosomique (figure radiae = très évocatrice [cassure double brin avec recollement inadapté]) mais N chez hétérozygote. Attention aux faux positifs et négatifs
  - test FancD2 :
    - 1 bande dans le sang, confirmée sur fibre
    - 2 bandes dans le sang avec 1 bande sur fibro
* PEC
suivi numération : cytopénie, évolution clonale
dépistage cancer à l’âge adulte