#+TITLE: Di
#+author: Aurore Curie
#+date: <2022-05-10 Tue>

(.. non suivi)
* Gravité
- sévère = quelque mots : QI entre 20 et 35
profonde si < 20
- surhandicap = troubles du comportement, trouble sensoriel, moteur...


** Classification actuelle = plus sur le QI !
Selon comportement adaptatif, besoins de soutien
- modéré = autonome possible mais plutôt en foyer
- sévère = soutien pour toutes les activité

Echelle de Vineland
* Diagnostic
**4 dimensions à évaluer**
- motricité globale
- motricité fine
- langage
- socialisation

** Interrogation
*** ATCD
  ATCD familaux : retard language, troubles apprentissage, DI, environemment (ethnie, niveau étude, profession)
  ATCD perso : mode de conception, déroulement grossesse, écho, accouchement (apgar, souffrance foetale), paramètres de naissance, comportemet néonatal
*** développmente psychomoteur
- premières inquiétude
- âge des premières acquisitions : posture, motricite fine, contact sociale, langage
- progrès ou régression?

***  Alimentation : succion, déglutition, RGO, anorexie
- Caractères
- particularités sensorrielle
- veille-soommeil

  Scolarité : autonomie, diffi
  Épilepsie

  P, T, PC (parents++) : microcéphalie si < -2DS mais on est particulièrement inquiet si < -3ds. Ou changement rapide

  Bil
** Examen
  Comportement spontané : gesticulation globale, caractère symétrique, mimime faciale, regard
  -> voit, entend ?

  Examen clinique vérifie observation
  Attention peut être trompeur chez le petit -> revoir
  Regarder peau (tâches cutanée), souffe cardiaque

** Outils neurodéveloppement
  Carnet de santé :
  Échelle de Brunet-Lézine: se faire une mallette (cubes, dinette, de quoi dessiner, apprécier le language)

  Neurodév suit le développement du SNC
  Motricité spontanée = 8 semaines
Contrôle sous-cortico-spinal -> cortico-spinal -> moteur, language
Maturation : moteur, langage et premier et préfrontal en dernier (décision)

** Repères
- 4 mois tenue tête, 9 mois assis sans appui, 12-18 mois marche, 24 mois court, 3 ans escalier en alternant
- 6 mois préhension volontaire à distance, 9 mois : pouce-index, permanence de l’objet, 24 mois : tour de 5 cube, reproduit un trait, 3 ans : reproduit un cercle, 4 ans carré
- 9 mois : redouble syllables, 12 mois premier mots, 18-24 mots de 50 à 200 mots, 24 mois associte 2 mots, 3 ans phrase
- socialisation : 2 moins soourire réponse, 9 mois peur étranger, pointage avant 18 mois 24 mois : jeu de faire semblant
** Age du repérage selon le degré
- sévère profond dès les première semaine
* Cas clinique
** Retard postural 14 mois
Né césarienne urgence mais éveil et APGAR bon

Retard motricité globale, fine et language -> mettre en place stimulation
* Démarche
1. signes d’alerte
2. diag différentiels
3. diag étiologique
   70% de diag
   pourquoi ?
   - cause
   - pronostic
     15-20% cause environment : infection ou toxique ou cause maternelle anténatale, préma, post-natal (méningite, accidente, tumeur, vasculaire, carence)
     50% cause génétique : chromososique, monosomique
* Cas clinique
    microcéphalie + irm anormale -> irm
    image: lésion kystique, compatible avec CMV


* Exemple de causes
** Willams beuren
    microdel 7q11 X: joue plein, oedème suspalpébral, bouche large
    artériopathie (défaut d’élastine), sténose aortique supravalvulaire
    cognitif: "cocktail party" = petite conversation très superficielle

    difficulté de repérage spatial
 NB: T21 retard de language mais bonne réprésentation spatiale

** Smith-magenis
 microdel 17p11.2
 troubles de comportement : se rentre des corps étrangers dans les orifices (polyembolokoïlomanie)
 inversioon du cycle nycthéméral

 beta-bloquant peuvent agir la sécrétion de mélatonine le matin

* DI liée à l’X
 > 150 gènes sur X
** Xfra
DI + visage (grand front, oreilles décollées masi compliqué chez les touts petits), macroorchidie (visible après l’adolescence)

Amplification de triplets dans al région promotrice : impact sur la transcript si >

- prémutation : 55-200 = FXTAS, IOP
- mutatino complète = hyperméthylation, pas de protéine -> X fra

  DI, retard language global et sévère
  comportsement 80% hyperactif (attention: hypersensible au méthylphénidate), anxiété sociale, évitement du regards

  Ttt : aménagement thérapeutique
* Syndrome
**  Sd de Rette
  dev normal puis régression psychomot (6-18 mois), stabilité (2-10 ans), détériotation
  stéréotype sur la ligne médiane = caractéristique

  scoliose++, fracture sur ostéoporose
  regard perçant
  cassure

  Dépister le QT allongé


** IRM : épilepsie, marche > 2 ans, micro/macrocéphalie, examen neuro anormal

** Déficit en transporteur de créatinine
Spectroscopie = analyse dans un voxel les neurotransmetter

Permet de mettre en évidence un déficit en transporteur de créatinine

Ttt possible si anomalie de la synthèse: créatinie, régime pauvre en Arg et riche Orn
** NB: DI + dystonie -> recherche mutation ARX (analyse spécifique)
Sd de Partington = Dystonie des membres sup