#+title: Genes

* RANBP2 : susceptibilité encéphalopatihe
** Encéphalopathie aigüe nécrosante :
(Prodrome : infection virale (voies respiratoires supérieures, otitis, gastro))
Aigüe (+1 à 3 jours) : rapidement coma +/- convulsion, deficit neuro focal
+/- syndromes systémiques
Transaminases élevées 62% , CIVD 12%
** Encéphalopathie aigüe nécrosante 1 : mortalité+++, retard de diagnostic
ATCD perso/familiaux, épisodes récurrents (parfois étiquettées méningite ou autre)
Transaminases normales, pas de CIVD
Faux sens RANBP2, mécanismes inconnus
IRM cérébrale : hyperT2 avec prédilection thalamus et tronc cerebral (overlap avec encéphalites virales…)
AD, 40% pénétrance
** Critères de diagnostic mais non spécifiques (cf annexe)
** Traitement
Stéroides précoce (orage cytokinique, anti-inflammatoire)
Oseltamivir pour l’infection (case report seulement)
Vaccin anti-grippe ?
Immunothérapie (case report)

* TRIO
Faux-sens = 2 hotspots
- microcéphalie si dans spectrine
- macrocéphalie si GEFD1