#+TITLE: Phacomatoses

* NF1 (PNDS)
Immense majorité patients = bénigne (attention au biais de sélection à l’hôpital)
Diag doit rester clinique (2 parmi les 7 critères)
tache = > 6 de 1cm chez adulte (> 5 de 0.5 chez enfant)
(bords relativement linéaires -> si déchiqueté: pas une tache café-au-lait !)

Neurofibrème = diag en anapath
- cutané = jamais de transfo maligne mais risque de récidive après exérèse
  -> pas de chir si pas de retentissement !
- sous-cut = attention au risque de séquelle neuro après chir (contact nerf périphérique)

  Risque gliome = cécite par ischémie, puis expansion dans noyaux gris centraux
  Peut arrêter de grandir, pas de régression
radio et chimio possible si jeune

troubles cognitifs : PEC précoce orthophoniste peut aider !

attention mosaïque

diag différentiel = surtout
- mc cune-albright (bords déchiquetés)
- sd de Legius = tâches café-au-lait seules, et macrocéphalie

  Grosseses = à risque (augmente nb et taille NB, complication [mort-né RCIA césarienne])

* NF2 (PNDS)
neurinomes de l’acoustique

* Schwanomatose
Pas de PNDS
Suivi clinique: non, consulte si douleur