#+title:      Thrombophilies constitutionnelles
#+date:       [2024-08-08 jeu. 19:37]
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#+identifier: 20240808T193755

Hypercoagulation du à des déficits en inhibiteur de la coagulation
* Analyses
- Dosage tube citraté : antithrombine, protéine C et S
- biomol : facteur V leiden, G20210A prothrombine
* Déficit en antithrombine
- Antithrombine = inhibiteur majeur de la thrombine et autres facteurs de coagulation
- AD, homozygote non viable
** Test
- 1ere intention : test fonctionnel par activité cofacteur de l'héparine (test chromogénique en 2 temps)
- 2e intention : test immuno
- interprétation : activité diminuée : antigèn et antithrombine progressive pour classer en 3 types
* Déficit en protéine C
- Prot C = inactive VIIIa et Va
** Tests
- 1ere intention : test fonctionnel PC chronométrique
- 2e intention : immuno
- interprétation : activité chronométrique diminuée : antigèn et activité chromogénique pour classer en 3 types
* Déficits en protéine S
Cofacteur protéine C activé donc même principe
** Tests
- 1ere intention : test fonctionnel avec allongement du temps de coag après ajout protéine C activée
- interprétation : activité chronométrique diminuée : antigèn et protéine S totale pour classer en 3 types
* Mutation Facteur V Leiden
mutation du gène pour facteur V -> cause résistance à la protéine C activée
* Mutation du gène de la prothrombine G20210A
Associé à une augmentation de la prothrombine dans le sang