#+title: Maladie de Willebrand #+date: [2024-08-06 Tue 21:37] #+filetags: :hémostase: #+identifier: 20240806T213755 Déficit en vWF impacte *vWF et FVIII* * Épidémiologie La plus fréquente des pathologies hémorragiques constitutionnelles * Suspicion clinique : 1ere intention - activité facteur VIII - activité vWF (vWF:Act) : technique de référence agrégométrie/turbidimétrie avec ristocétine (induit liaison vWF-GpIb des plaquettes = glycoprotéine intervenant dans l'agrégation) - antigénique vWF : immunologique, concentration plasmatique - Hemogramme - NB : TCA normal ou allongé (allongé type 2N et 3) - +/- temps d'occlusion plaquettaire sur PFA = dépistage simple et rapide : /in vitro/ par mesure du temps de passage du sang dans capillaires (collagène + activateur plaquettaire jusqu'à occlusion) -> très sensible aux anomalies du vWF 'sauf trype 2N) * Types [[file:images/hemostase/willebrandnormal.png]] Type 1 = déficit quantitatif partiel (AD, le plus fréquent) [[file:images/hemostase/willebrand1.png]] Type 2 = déficit fonctionnel - 2A = diminution des interactions vWF et plaquettes [[file:images/hemostase/willebrand2a.png]] - 2B = gain de fonction (affinité augmentée avec les plaquettes) [[file:images/hemostase/willebrand2b.png]] - 2M = idem 2A mais mulimères de haut poids moléculaines normaux [[file:images/hemostase/willebrand2m.png]] - 2N affinité pour FVIII diminuée [[file:images/hemostase/willebrand2n.png]] Type 3 = quasi-absence vWF (le plus rare, AR) [[file:images/hemostase/willebrand3.png]] * Interprétation - FVIII:c/vWF:Ag > 0.7 sauf type 2N - taux VWF (antigène ?) : - diminué si groupe O -> recherche groupe - augmenté si âge, grossesse, stress, exercice physique, oestroprogestatif, syndrome inflammatoire, insuffisance hépatique -> CRP et fibrinogène pour écarter syndrome inflammatoire * Interprétation activité vWF - activité vWF 30-50% = déficit modéré - activité vWF < 30% - vWF:act/Ag > 0.7 : type 1 ? - sinon : type 2 ? - FVIIIc/vWF:Ag <= 0.7 : type 2N ? hémophilie A ? - Ag < 5% : type 3 ? [[file:images/hemostase/willebrand.png]] * Traitement - desmopressine ou DDVAP (Minirin, Octim5 : *CI type 2B, inefficace type 3*