#biochimie ## Intérêt (Guyton) Régulation fine calcémie - contraction musculaire (squelettique, cardiaque, muscle lisse) - coagulation - transmission nerveuse Hypocalcémie= hyperexcitation (tétanie, épilepsie) car augmentation la perméabilité membrane neuronale au sodium Hypercalcémie= hypoexcitation, ** Calcium :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: calcium :END: *** Métabolisme calcium :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: métabolisme-calcium :END: 99% squelette Calcémie totale = - no diffusible (40%) liée aux protéines (surtout albumine) - diffusible = calcium ionisé (50%) [=biologiquement active] + calcium complexé (10%) [sels de phosphate, oxalate, citatre, bicarbonate] /NB: calcémie diminue avec le pH/ Rénal: Ca^{2+} et calciul soluble no ionié est filtré mais la quasi-totalité est réabsorbé [[../images/biochimie/calcium.png]] *** Régulation :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: régulation :END: PTH = hypercalcémiant - stimulée par le phosphate - inhibée par le calcitriol [[../images/biochimie/pth.png]] Vitamine D = hypercalcémiant - absorption intestinale - résorption osseuses - rétroncontrôle négatif PTH [[../images/biochimie/vitaminD.png]]{#vitamine D} calcitonine = effet opposé PTH mais moindre *** Résumé :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: résumé :END: 1. Os = 1ere ligne de défense via des sels de calcium dans les os (0.5-1%) - hypercalcémie -> dépôts de ces sels - hypocalcémie -> asbsorption 50% de l'excès de calcium peut être absorbé en 70% Mitochondriea (foie, intestant) = tampon additional 2. Hormonal : diminution PTH dans 3min après hypercalcémie, augmentation calcitonine ** Phosphore :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: phosphore :END: *** Métabolisme :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: métabolisme :END: 85% os Le phosphore sanguin = 90 hématies. Dans le plasma : - organique (15%) = phospholipides - minérale = ions de l'acide orthophosphorique Élimination selles et surtout dans les urines (réabsorbtion partielle dans le tubule proximal) Régulation = équilibre absorption intestninale, réabsorbtion rénale, échange os <-> extracellulaire - FGF-23 = augmente excrétunio urinaire - diminue réabsorbtion rénale - synthèse calcitriol - stimule inactivation calcitriol, 25-OH-D ** Magnésium :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: magnésium :END: nécessaire à la sécrétion de PTH par parathyroïde ** Dosage :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: dosage :END: référence = calcium ionisé mais augmenté si acidose, diminué si hypophosphatémie - Hypo/hypercalciméie : dosier calcémie, et phosphate - fragilité osseuse/lithiases rénale/néphrocalcinose : calcémie, phosphatémie, créatininémie, PTH, 25OH vitamine D, calciurie 24h *** Calcémie :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: calcémie :END: - à jeun - très sensible à l'albumine : plusieurs formules (imparfaites) - corrigé = total + 0.02 × (4*-albuminémie) si albuminémie < 40g/L - liaison Ca^{2+} - albumine fortement dépendant du pH (proportionnel) *** Calciurie :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: calciurie :END: - à adapter selon le poids, apport (alimentaire + médicament) - plus élevée chez femmes ménoposée *** Calcium/créat urinaire :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: calciumcréat-urinaire :END: = dégradationosseuse *** Phosphate :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: phosphate :END: 0.80-1.45mmol/L chez l'adulte hémolyse = augmentation phosphotaes (GR riches en phosphase) Capacité du rein à réabsorber le phosphate - Taux de réabsorption du phosphate = 1 - \frac{phosphaturie \times créatininémie}{phosphatémie \times créatininurie}) - TmP/DFG = seuil maximum de rabosorption du phosphate -> calculé à partir du TRP, phosphatémie et abaque *** PTH :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: pth :END: immunoenzymatique. ne dose pas la PTHrp *** Vitamine D :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: vitamine-d :END: - 25OHD =routine - 1,2)OH_{2} D = difficulie, 2e indication ** Pathologies :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: pathologies :END: *** Parathyroïde :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: parathyroïde :END: 1. Hyperparathyroïdie primaire - Production inappropriée PTH. - Fréquent, surtout féminin, asymptomatique/aspécifique - Étiologies : adénome(s) parathyroïdes, hyperplasie autonomisée des 4 glandes parathyroïde, carcinome parathyroïdien (rare), NEM (1 surtout, 2) - Diagnostic = biologique +/- scinti/échographie - hypercalcémie, hypercalciuire - +/- hypophosphatémie - 1,25(OH)2 D + marqueur remodelage ossex - attention: PTH peut être normale haute. On peur avoir une HPP normocalcémique - Diagnostic différentiel = hypercalcémie-hypocalciurie familiale bénignie (/CaSR/, /AP2S1/, /GNA11/) : hypocalciurie relative - Traitement : chirurgical mais non systémiatique 2. (Pseudo)Hypoparathyroïdie - Hypoparathyroïdie = défaut synthèse PTH avec hypocalcémie, PTH basse/normale basse, phosphatémie haute/normale haut, calciurie le plus souven normale - Pseudo-hypoparathyroïdie = résistance = hypocalcémie, hyperphospatméie mais PTH élevée - microdel chr22 (di george), chirirguie, hypomangésémie chronique *** AVitamine D :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: avitamine-d :END: Surcharge - intox vitamine D = très rares mais sévère. Génère hypercalcémie, que le rein essaye de compenser en augmentant la calciurie. L'hypercalcémie apparaït qand le rein est débordé 25OHd > 150ng/mL - granulomatose (sarcoïdose): les cellulels du granulome (= macrophages + descendants) peuvent hydroxyler la 25OHD circulante et relarger la 1,25OH2D - hypercalcémie, PTH basse, hypercalciurie, 25OHD normale et 1,25OHd élevé, enzyme de conversion angiotensine élevée - hypersensibilité vitamine D : récessive, /CYP24A1/ Carence = rachitismie, ostémalacie - défaut d'absorption calcium, phosphore -> hypercalcémie avec augmentation PTH -> calcium normal mais tensadance à hypophosphatémie -> défaut de minéralisation avec élévation PAL Également, stimulation production éranle de 1,25OHD2, mais s'arrête quand il n'y a plus de 25OHD -> grave ! - alimntation très riche en fibres /phytate (inhibe absorption intestinale calcium !!) - situation de résisstance : type 1, 2, 3 *** Hyperparathyroïde secondaier IRC :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: hyperparathyroïde-secondaier-irc :END: - PTH élevée, hyperphosatémie, hypocalcémie, déficit calcitriol - Mécanisme : IRC -> - diminution synthèse rénale calcitriol - dimination absorption intestinale phosphate + calcium - rétentation phosphates -> aumentation FGGH23 -> augmente excrétion urinaire phosphate + diminution synthèse réranle calcitriol (cf supra) *** trouble réabsorbtion rénale duphosphate : diabète phosphaté :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: trouble-réabsorbtion-rénale-duphosphate-diabète-phosphaté :END: hypophosphatémie, calcémie normale - rachitisme héréditaire hypophoshatémique = fuite rénale de phosphate (Tmp/DFG bas) avec PTH normale / légèmenet élevée. Déficite relative en calcitriol qui aggrave hypophosahtémie - ostémolacalie tumorale hypophosathméique = production FGh23 par dtumeux mésenchymateusebénignise : cf supra pour la biologie avec 1,25OH2D normale/basse donc inadaptée *** tumorale :PROPERTIES: :CUSTOM_ID: tumorale :END: sécrétion d'une substance analogue PTH = pepite apparénté PTH -> se fixe sur les récepteur PTHR1 et induit effet biochimique PTH -> diminution PTH