#+title: Articles bisonex
#filetags: bisonex articles

[[denote:20240606T231139][Base de données pour pipeline constit]]

* Dépendences + donénes (JOSS)
** Objectifs:
- fournir dépendences de sarek /constit/
- fournir données de réference humaine (génome, dbsnp)
Comment : nix (dépendences), scidataflow (données)
** Biblio
[[denote:20240606T231139][Base de données pour pipeline constit]]
** Dépendences dans nix
- [-] Aligneur
  - [X] (BWA-mem/mem2 : déjà disponibles)
  - [X] (Sentieon : payant)
  - [ ] Dragmap : PR soumis
- [X] mosdepth
- [-] Appel de variants (constit !)
  - [X] (CNVkit : déjà disponible)
  - [ ] [[Packaging DeepVariant]]
  - [X] (freebayes : déjà disponible)
  - [X] GATK HaplotypeCaller: fait
  - [X] (Manta : déjà disponible)
  - [X] (mpileup : déjà disponible dans samtools
  - [X] (Sentieon Haplotyper : payant)
  - [X] (Strelka2 : déjà disponible)
  - [ ] [[Packaging TIDDIT]]
- [-] Annotation
  - [X] (snpeff : déjà disponible)
  - [ ] vep : PR soumis
- [ ] multiqc

** Base de données
PR soumis pour faire un "asset" scidataflow avec dernière version (et génome "pipeline ready")

* Exomevalidator