*** pIL
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: pil
:END:
1 OTUD5 non 2 FGF13: clinique ne colle qu'à moitié, déjà vu avec paul 3
TFE3 : 3 variants clinvar bénin/probablement bénin

*** Clinvar patho
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: clinvar-patho
:END:
ATTENTION: on a oublié de regarder l'intersection donc beaucoup trop de
variants...

Tronquants et omim dominants - ACAD11 : chr3:g.132659715C>A chez
63037731 non décrit en maladie humaine - exome neg avec 2 "potential
relevant finding". CNOT3 et YY1 - en faveur : tronquant rapporté 1x
clinvar et dans région échappant NMD (decipher ?), spip 45% - en
défaveur : pLi = 0, spliceAI normal, pas d'OMIM, Franklin l'annote sur
UBA5 et le rend VOUS- - BTD : VOUS clinvar , exome neg, pLI = 0
63078133, ne correspond pas à la clinique, ne correspond pas à la
clinique

Faux-sens - ACAD11: bof, faux-sens avec prédiction
NM_032169.5(ACAD11):c.1129C>T score bioinfo en faveur mais pas de
hospot, pas de clinique

** Nouveaux clinical synopsis nettoys
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: nouveaux-clinical-synopsis-nettoys
:END: